1997 Fiscal Year Annual Research Report

GC/MSを用いる代謝性疾患の前処理を含む全自動の診断システムの開発

Research Project

Project/Area Number	08672652
Research Institution	Kanazawa Medical University
Principal Investigator	久原とみ子金沢医科大学, 総合医学研究所, 教授 (30080568)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	井上義人金沢医科大学, 総合医学研究所, 講師 (20080616) 新家敏弘金沢医科大学, 総合医学研究所, 助教授 (10098858)
Keywords	GC / MS / 代謝性疾患 / 化学診断 / 自動前処理 / 診断システム / 新生児マススクリーニング
Research Abstract	我々は20年前からGC/MS分析なしには診断が困難な先天代謝異常症のハイリスク児に対する診断支援サービスを行ってきた。今回、日本医用マススペクトル学会と日本マススクリーニング学会合同で以下の試験研究を行った。即ち、尿の試料調製法を改良、簡略化し、6生月時に施行する神経芽細胞腫を除く21疾患の新生児マススクリーニング・パイロットスタディーを石川県下の4,588名の新生児を対象として行った。そのスクリーニングの結果、1)α-ケトアンピン酸・α-アミノアジピン酸尿症1例、2)メチルマロン酸尿症1例、3)ハートナップ病1例、4)シスチン尿症8例、5)新生児一過性ガラクトース高排泄89名、6)新生児一過性チロジン症15名で、異常を認めたのは合計115例、全体の2.5%であった。このうち、1)、2)、3)については全て再現性を確認、4)については8例中3例に再現性を確認したので、代謝異常症は計6例で、6/4,588即ち1/765人の発見率であった。早産あるいはSFDの占める割合は5)で80%と高く、phydroxyphenylpyruvate dioxygenase活性の日令による急激な変化(上昇)を改めて裏付けるものであった。4試験機関全体では11,919名を対象とし、シトルリン血症、glycerol尿症を含む計8例を発見したので1/1,490名の発見率であった。装置の特性や施設による差を排除した自動診断支援システムの確立には前処理の自動化、定量の自動化、化学診断の自動化の必要性があり、現在最終的な調整を行っている。機器メーカー3社(のGC/MSの専門家)と4試験研究機関の担当者と合同で、1年間に3回の条件検討委員会を開催した。

Research Products
(8 results)

All Other

All Publications (8 results)

[Publications] L.Suzuki: "Family study of 2,8-dihydroxyadenine stone formation:report of two cases of a compound heterozygote for adenine phosphoribosyl transferase deficiency(APRT^*J/APRT^*Q0)" Int.J.Urol. 4. 304-306 (1997)
[Publications] 久原とみ子: "質量分析を用いる代謝性疾患の化学診断法の開発並びに発症機序に関する研究(その2)(p95-1)" 金医大総医研年報. 100-107 (1997)
[Publications] 久原とみ子: "試験研究報告:GC/MSを用いる化学診断法の新生児マススクリーニングへの応用" Proc.Jap.Soc Biomed.Mass Spectrom.22. 63-66 (1997)
[Publications] 久原とみ子: "脂肪酸、アミノ酸、糖、核酸塩基代謝異常症例の化学診断" Proc.Jap.Soc.Biomed.Mass Spectrom.22. 119-124 (1997)
[Publications] K.Ihara: "An asymptomatic infant with isolated 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency detected by newborn screening for maple syrup urine disease" Eur.J.Pediatr.156. 713-715 (1997)
[Publications] J.Matsumoto: "Successful treatment by direct hemoperfusion of coma in a patient following overdose sodium valproate" Epilepsia. 38(8). 950-953 (1997)
[Publications] H.Miyajima: "Mitochondrial trifunctional protein deficiency associated with recurrent myoglobinuria in adolescence" Neurology. 49. 833-837 (1997)
[Publications] C.Ning: "Chemical Diagnosis and Metabloic Studies for Inborn Errors of Carbohydrate Metabolism by GC/MS Simultaneous Urinary Analysis" J Kanazawa Med.Univ.Vol.22 No.2. (1997)

1997 Fiscal Year Annual Research Report

GC/MSを用いる代謝性疾患の前処理を含む全自動の診断システムの開発

Principal Investigator

久原 とみ子 金沢医科大学, 総合医学研究所, 教授 (30080568)

Research Products

[Publications] L.Suzuki: "Family study of 2,8-dihydroxyadenine stone formation:report of two cases of a compound heterozygote for adenine phosphoribosyl transferase deficiency(APRT^*J/APRT^*Q0)" Int.J.Urol. 4. 304-306 (1997)

[Publications] 久原とみ子: "質量分析を用いる代謝性疾患の化学診断法の開発並びに発症機序に関する研究(その2)(p95-1)" 金医大総医研年報. 100-107 (1997)

[Publications] 久原とみ子: "試験研究報告:GC/MSを用いる化学診断法の新生児マススクリーニングへの応用" Proc.Jap.Soc Biomed.Mass Spectrom.22. 63-66 (1997)

[Publications] 久原とみ子: "脂肪酸、アミノ酸、糖、核酸塩基代謝異常症例の化学診断" Proc.Jap.Soc.Biomed.Mass Spectrom.22. 119-124 (1997)

[Publications] K.Ihara: "An asymptomatic infant with isolated 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency detected by newborn screening for maple syrup urine disease" Eur.J.Pediatr.156. 713-715 (1997)

[Publications] J.Matsumoto: "Successful treatment by direct hemoperfusion of coma in a patient following overdose sodium valproate" Epilepsia. 38(8). 950-953 (1997)

[Publications] H.Miyajima: "Mitochondrial trifunctional protein deficiency associated with recurrent myoglobinuria in adolescence" Neurology. 49. 833-837 (1997)

[Publications] C.Ning: "Chemical Diagnosis and Metabloic Studies for Inborn Errors of Carbohydrate Metabolism by GC/MS Simultaneous Urinary Analysis" J Kanazawa Med.Univ.Vol.22 No.2. (1997)

久原とみ子金沢医科大学, 総合医学研究所, 教授 (30080568)

[Publications] L.Suzuki: "Family study of 2,8-dihydroxyadenine stone formation:report of two cases of a compound heterozygote for adenine phosphoribosyl transferase deficiency(APRT^J/APRT^Q0)" Int.J.Urol. 4. 304-306 (1997)