1996 Fiscal Year Annual Research Report
表現促進を有する家族性アルツハイマー病における塩基リピートの検討
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08770457
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| Research Institution | Tottori University |
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Principal Investigator |
足立 芳樹 鳥取大学, 医学部・附属病院, 助手 (80243385)
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| Keywords | アルツハイマー病 / 表現促進現象 / 三塩基リピート / 遺伝子 |
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| Research Abstract |
家族性アルツハイマー病(FAD)の疾患遺伝子としていままでアミロイド前駆体蛋白,プレセニリン-1,プレセニリン-2が報告された.しかし,FADの約半数はこれらの遺伝子異常を認めず,新しいFAD疾患遺伝子の同定が望まれている.
今まで家族性アルツハイマー病で表現促進現象を認めたという報告はない.しかし,我々は詳細な疫学調査により,3家系の表現促進現象を有する家族性アルツハイマー病家系を認めた.この家系のアルツハイマー病患者および家族より同意を得た後,採血を行い末梢血白血球よりDNAを抽出した.Okuizumiらの方法(Nat Genet11,207-8,1995)によりVLDL受容体遺伝子CGGリピート数を検討したが特にリピートの増大は認めなかった.Repeat expandion detection(RED)法(Nat Genet4,135-9,1993)により未知の遺伝子を含む三塩基リピートの増大の有無について検討した.しかし,非特異的なバンドが多く,これらの家系でリピートの伸長の有無は確認できなかった.病的に伸長したリピートのみ特異的に同定する方法としてRED法より優れているSampeiらの開発したDIRECTを用いてさらに検討を試みる予定である.
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[Publications] Isoe K,Urakami K,Shimonura T,Wakutani Y,Ji Y,Adachi Y,Takahashi K.: "Tau proteins in cerebrospinal fluid from patients with Alzheimer's disease:Alongitudinal study." Dementia. 7. 175-176 (1996)
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[Publications] Isoe K,Urakami K,Ji Y,Adachi Y,Nakashima K.: "Presenilin-1 polymorphism in patients with Alzheimer's disease,vascular dementia and alcohol-associated dementia in Japanese population." Acta Neurol Scand. 94. 326-328 (1996)
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[Publications] Isoe K,Urakami K,Wakutani Y,Ji Y,Adachi Y,Nakashima K.: "Screening for mutation of the presenilin 2 gene in Alzheimer's disease." Dementia. 8. 60 (1997)
