1996 Fiscal Year Annual Research Report
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08770583
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| Research Institution | Jikei University School of Medicine |
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Principal Investigator |
川目 裕 東京慈恵会医科大学, 医学部・小児科, 助手 (60246395)
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| Keywords | ゴ-シェ病 / 遺伝子解析 / 神経症状発現 / heterogenous |
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| Research Abstract |
本研究の目的は、ゴ-シェ病の神経症状発現の機序を明らかにすることである。本年度は、日本人神経型ゴ-シェ病25例(タイプ2:11例、タイプ3:14例)の遺伝子解析を行い臨床症状との相関を検討した。
タイプ2の発症年齢、死亡年齢はそれぞれ新生児〜11ヶ月(平均4.7ヶ月)、新生児〜21ヶ月(平均12.7ヶ月)と以前考えられていたより、heterogenousであり、特有な遺伝子型は存在しなかった。1447-1466del 20 ins TG変異をもつ3症例は、早期発症の蛍光にあった(3ヶ月、新生児、2ヶ月)。タイプ3の神経症状は、1才4ヶ月〜28才と非常に幅広い年齢にわたって認められた。
遺伝子型と臨床症状との相関をみると1448C/1448Cは、スウェーデン人ゴ-シェ病においてタイプ3aにlinkしているのに対し、日本人ゴ-シェ病では、1448C/1448Cは、タイプ3bにlinkし(4/5)、1342C/1342Cは、タイプ3cにlinkしていた。
アラブ人ゴ-シェ病に多発する特異的な臨床症状(角膜混濁、心弁膜症、水頭症)を呈するタイプ3cの遺伝子型は、日本人、スペイン人、トルコ人のすべての人種で1342cのホモであった。
以上のように、神経型ゴ-シェ病の神経症状発現には、遺伝子型、人種などの多彩な因子に限定されていることが明らかとなった。
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[Publications] Ida H.,Kawame H.,et al.: "Characteristics of gene mutation among 32 unrelated・・・" Hum.Genet.95. 717-720 (1995)
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[Publications] Kawame H,Maekawa K.et al.: "Molecular analysis of Japanese Gaucher Disease." Human Mutation. 2. 362-367 (1993)
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[Publications] Kawame H.,Eto Y.,et al.: "Rapid identification of mutations in the glucocerebrosidase・・・" Human Genetics. 90. 294-296 (1992)
