遺伝性対側性色素異常症の病因となる遺伝子の解明

1996 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 08877132
• Research Institution: Akita University
• Principal Investigator: 富田 靖 秋田大学, 医学部, 教授 (70108512)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 岡田 理 秋田大学, 医学部, 助手 (40241658) ; 佐藤 典子 秋田大学, 医学部, 助手 (60205953) ; 新澤 みどり 秋田大学, 医学部, 助手 (00208109) ; 佐藤 俊樹 秋田大学, 医学部, 講師 (40187216)
• Keywords: 遺伝性対側性色素異常症 / 連鎖解析 / genetic marker

Research Abstract

遺伝性対側性色素異常症の病因となる遺伝子の解明
遺伝性対側性色素異常症(Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria以下DSHと略)は、1910年遠山によって初めて報告された疾患で、手背、足背を中心に米粒大の色素斑、色素斑が混在して生じるのが特徴である。合併症はなく、ほぼ100%の常染色体優性遺伝を示すことがわかっているが、原因、治療法ともに見つかっていない。
我々はDSHの原因遺伝子座位を発見すべく、13人の患者家系を対象に、すべての常染色体上で連鎖解析を行った。DNAは患者の全血から抽出した。genetic markerはPerkin Elmer社のLinkage mapping Setを用いた。このmarkerのfragment長を解析するために、同社のCATALYST800、373A DNA Sequencer、GeneScan及びGenotyperを用いた。A.Youngの作成したGAS programでデータ変換を行い、J.Ott作成のLinkage Packageを用いてLod scoreの計算を行った。この結果、どのmakerにおいても有意な連鎖を示すデータは得られなかった。
そこで我々は調査対象を3家系に拡大し採血を行うことにした。その結果家系構成員は100名以上になり、このうち71人から採血を行うことができた。全血からDNAを抽出し、前述の方法を用い現在実験を行っている。なお本研究の結果の一部は、第3回分子皮膚科学フォーラムで発表された。

Research Products

• [Publications] Maeda et al: "Phospholipase induce melanogenesis in organ-cultured skin." Photochem Photobiol. 64. 220-223 (1996)
• [Publications] Sato et al: "Monoclonal antibody MAT-1 againsthuman tyrosinase can detect・・・" Pigment Cell Res. 9. 72-76 (1996)
• [Publications] Masunaga et al: "Localization of laminin-5 in the epidermal basement membrane" J Histochem Cytochem. 44. 1223-1230 (1996)
• [Publications] Matsunaga et al: "R278TER and P431L mutations of the tyrosinase gene・・・" J Dermatol Sci. 13. 134-139 (1996)
• [Publications] Maeda et al: "Effect of Pituitary and Ovarian Hormones on human・・・" Pigment Cell Res. 9. 204-212 (1996)
• [Publications] Yasumoto et al: "Functional Analusis of Microphthalmia-associated・・・" J Biol Chem. 272. 503-509 (1997)
• [Publications] Matsunaga et al: "Melanogenesis and Madignant Melanoma" Elsevier Science.B.V., 312 (1996)