1997 Fiscal Year Annual Research Report

グロビン遺伝子群の多型を用いた日本人集団の分子人類遺伝学的研究

Research Project

Project/Area Number	09208210
Research Institution	Kyushu University
Principal Investigator	服巻保幸九州大学, 遺伝情報実験施設, 教授 (90128083)
Keywords	グロビン遺伝子 / サラセミア / 変異 / 多型 / ハプロタイプ
Research Abstract	本年度はアフリカ、地中海沿岸域から中近東、インド、東南アジア、中国にかけ高い頻度で見られるサラセミアにおけるβグロビン遺伝子の変異と多型とに注目し、目本人の起源を検討した。なかでも北方起源の可能性を見るために中国および韓国の、また南方起源の可能性を見るためにタイ、マレーシア、インドネシアのサラセミアの変異と、変異に連鎖したグロビン遺伝子群の複数の多型の組み合わせからなるパターン(ハプロタイプ)と、遺伝子内の多型の組み合わせ(フレームワーク)を検討した。その結果、各集団間に共通に見られる変異としては、日本人とタイ人、マレーシア人、インドネシア人ではIVS-2 nt654(C-T)、codons 41/42 4bp欠失の2種類であり、日本人と韓国人とはcodons 41/42 4bp欠失、codon 121(G-T)、IVS-2 nt1(G-A)である。しかし山口大学の大庭や川崎医科大学の原野により、韓国人で見られるIVS-1 nt130(G-C)、initiation codon(T-G)またcodon 17(A-T)の変異が日本人でも見出されており、これらも加えると6種類の変異を共有することとなる。多型のパターンつまりハプロタイプ及びフレームワークを検討した結果、東南アジアでも見られる日本人の変異は中国人由来と考えられた。一方韓国人および中国人にも見られる変異は同様に中国人由来と考えられた。韓国人および日本人でのみ見られる変異の起源は同定できなかったが、今後多型を詳細に検討することにより推測が可能と考えられた。以上をまとめると、日本人の起源をサラセミア変異および多型から検討した結果、中国・韓国人起源が主であり、東南アジア人起源の可能性は低いものと考えられた。

Research Products
(6 results)

All Other

All Publications (6 results)

[Publications] Y.Ohba et al.: "Thalassemia mutations in Japanese and Koreans" Hemoglobin. 21・2. 191-200 (1997)
[Publications] Kamakura et al.: "Cloning and characterization of the 5′-flanking region of the human dopamine D4 receptor gene." Biochemical and Biophysical Research Communications. 235. 321-326 (1997)
[Publications] Nobuhisa,I.et al.: "Structures of genes encoding phopholipase A2 inhibitors from the serum of Trimeresunus flavoviridis snake." Gene. 191. 31-37 (1997)
[Publications] Furuya,H.et al.: "Adult onset globoid cell leukodystrophy(Krabbe disease):analysis of galactosylceramidase cDNA from four Japanese patients." Human Genetics. 100. 450-456 (1997)
[Publications] Iwaki,A.et al.: "Identification and characterization of the gene encoding a new member of the αB-crystallin/small hsp family,closely linked to the αB-crystallin gene in a head-to-head manner." Genomics. 45. 386-394 (1997)
[Publications] Nobuhisa,I.et al.: "Characterization and evolution of a gene encoding a Trimeresurus flaviridis serum protein that inhibits basic phospholipase A2 isozymes in the snake′s venom." European Journal of Biochernistry. 249. 838-845 (1997)

1997 Fiscal Year Annual Research Report

グロビン遺伝子群の多型を用いた日本人集団の分子人類遺伝学的研究

Principal Investigator

服巻 保幸 九州大学, 遺伝情報実験施設, 教授 (90128083)

Research Products

[Publications] Y.Ohba et al.: "Thalassemia mutations in Japanese and Koreans" Hemoglobin. 21・2. 191-200 (1997)

[Publications] Kamakura et al.: "Cloning and characterization of the 5′-flanking region of the human dopamine D4 receptor gene." Biochemical and Biophysical Research Communications. 235. 321-326 (1997)

[Publications] Nobuhisa,I.et al.: "Structures of genes encoding phopholipase A2 inhibitors from the serum of Trimeresunus flavoviridis snake." Gene. 191. 31-37 (1997)

[Publications] Furuya,H.et al.: "Adult onset globoid cell leukodystrophy(Krabbe disease):analysis of galactosylceramidase cDNA from four Japanese patients." Human Genetics. 100. 450-456 (1997)

[Publications] Iwaki,A.et al.: "Identification and characterization of the gene encoding a new member of the αB-crystallin/small hsp family,closely linked to the αB-crystallin gene in a head-to-head manner." Genomics. 45. 386-394 (1997)

[Publications] Nobuhisa,I.et al.: "Characterization and evolution of a gene encoding a Trimeresurus flaviridis serum protein that inhibits basic phospholipase A2 isozymes in the snake′s venom." European Journal of Biochernistry. 249. 838-845 (1997)

服巻保幸九州大学, 遺伝情報実験施設, 教授 (90128083)