1998 Fiscal Year Annual Research Report
日本人口唇裂口蓋裂患者の遺伝学的研究-分子生物学的分析-
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09307048
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Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
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| Research Institution | Niigata University |
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Principal Investigator |
高木 律男 新潟大学, 歯学部, 教授 (20143795)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
今井 信行 新潟大学, 歯学部, 助手 (90282988)
飯田 明彦 新潟大学, 歯学部附属病院, 助手 (30262447)
小野 和宏 新潟大学, 歯学部, 講師 (40224266)
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| Keywords | 口唇口蓋裂 / 家系調査 / DNA分析 / 連鎖解析 |
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| Research Abstract |
本研究課題における平成10年度科学研究費補助金によって、計画された設備備品を購入し、昨年度に引き続いて実験環境の整備を行った。今年度は主に、家系内発現のあった口唇口蓋裂患者について詳細な家系調査を行ない、研究の主旨を十分に説明して同意を得た上で、家系内のできるだけ多くの構成員の血液試料を適宜採取するように努めた。採取した血液からはフェノール/クロロホルム法にてゲノムDNAを抽出し、現在13家系77名(採取途中の5家系19名を含む)の試料を収集した。しかし未だ家系数が不足しており、更に詳細な分析を行うために、家系内発現のない家族に対しても、子(患者)と父母を最小限とし、可能ならば兄弟、祖父母に対象を拡大して採血およびDNA抽出を行ない、6家系31名の試料を収集した。次いで、口唇口蓋裂の発生に関連が示唆されている幾つかの遺伝子領域について、文献的検討および予備実験等を行っており、本研究に適した遺伝子マーカーの選定中である。また、口唇口蓋裂患者の遺伝的背景の一端を明らかにする目的で、細胞遺伝学的に臨床データをまとめ、1998年10月7-8日、第43回日本口腔外科学会総会(長野県松本市)において、 「染色体核型異常を有する口唇口蓋裂患者の臨床統計的観察」の口演発表を行った。本口演発表において、染色体核型異常が認められた唇顎口蓋裂(全て両側性)患者は2,6,7,13,21番染色体に、口蓋裂患者は1,4,5,9,13,15,18,21番染色体に様々な異常が認められたと報告した。
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