1998 Fiscal Year Annual Research Report

連鎖解析による遺伝性対側性色素異常症の原因遺伝子染色体座位の決定

Research Project

Project/Area Number	09470188
Research Institution	Nagoya University
Principal Investigator	富田靖名古屋大学, 医学部, 教授 (70108512)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	小野博紀名古屋大学, 医学部, 助手 (50224275) 森聖名古屋大学, 医学部, 助手 (60260593) 宮村佳典名古屋大学, 医学部, 助手 (50272034)
Keywords	遺伝性対側性色素異常症 / 連鎖解析 / Idiopathic torsion dystonia / 優性遺伝
Research Abstract	遺伝性対側性色素異常症(Dyschromatosis Symmetrica hereditaria,以下DSHと略す)は、1910年遠山らにより最初に報告された色素異常症である。四肢の末梢、特に手背、足背に米粒大の色素斑と脱色素斑を混在するものである。遺伝様式は常染色体優性遺伝で浸透率はほぼ100%である。原因遺伝子、発症機序は不明であり、有効な治療法はない。我々はDSHの原因遺伝子を解明する研究を開始した。近年、連鎖解析法とPositional cloningにより多くの疾患の原因遺伝子が見つかっている。本研究では、まず原因遺伝子の座位を明らかにするため、連鎖解析を行うことにした。研究対象は血縁のない3家系の75人について検討を行った。連鎖解析のためのmarkerとしてはPerkin Elmer社のLINKAGE MAPPING SETを用いた。このSETのprimerを用いてPCRを行った後、microsatellite markerのsizeをPerkin Eimer社のGenotyper,Oxford UniversityのAlan Young作のGASを用いてsizeをallele numberに変換し、Rice UniversityのAlejandro Shuffer作のPASTLINKで連鎖の指標であるLOD scoreを計算した。現在までに2、3、4、10、11、12、13、19、20、21、22番染色体について2-point解析が終了したが、連鎖の指標となるLOD scoreが3を越えるマーカーは見い出されていない。原因遺伝子は、解析の終わっていない残りの染色体上に存在すると考えられ、今後残りの染色体の解析を進める。

Research Products
(7 results)

All Other

All Publications (7 results)

[Publications] Matsunaga J,他: "Sequenced-based diagnosis tyrosinase-negative oculocutaneousu albinisms : successful sequence analysis of the tyrosinase gene from blood spots dried on filterpaper." Dermatoogy. 196. 189-193 (1998)
[Publications] Tomita Y,他: "Oculocutaneous albinism and analysis of tyrosinase gene in Japanese patients." Nagoya J.Med.Sci.61. 97-102 (1998)
[Publications] Demitsu T,他: "Erythema induced by intraarterial infusion chermotherapy on the buttock presenting GVHD-like features with marked cellular atypia in histology." Dermatoogy. 197. 88-89 (1998)
[Publications] Hieaiwa A,他: "Specific distribution patterns of hCDC47 expression in cutaneous diseases." J Cutan Pathol. 25. 285-289 (1998)
[Publications] 中村えり子、他: "Hermansky-Pudlak症候群 -遺伝子異常と肺線維化-" 呼吸. 17. 1314-1321 (1998)
[Publications] 富田靖、他: "色素異常症" 現代医学. 45. 423-430 (1998)
[Publications] 富田靖: "色素異常症。日本皮膚化学会総会教育コース(4)テキスト" 日本皮膚化学会, (1998)

1998 Fiscal Year Annual Research Report

連鎖解析による遺伝性対側性色素異常症の原因遺伝子染色体座位の決定

Principal Investigator

富田 靖 名古屋大学, 医学部, 教授 (70108512)

Research Products

[Publications] Matsunaga J,他: "Sequenced-based diagnosis tyrosinase-negative oculocutaneousu albinisms : successful sequence analysis of the tyrosinase gene from blood spots dried on filterpaper." Dermatoogy. 196. 189-193 (1998)

[Publications] Tomita Y,他: "Oculocutaneous albinism and analysis of tyrosinase gene in Japanese patients." Nagoya J.Med.Sci.61. 97-102 (1998)

[Publications] Demitsu T,他: "Erythema induced by intraarterial infusion chermotherapy on the buttock presenting GVHD-like features with marked cellular atypia in histology." Dermatoogy. 197. 88-89 (1998)

[Publications] Hieaiwa A,他: "Specific distribution patterns of hCDC47 expression in cutaneous diseases." J Cutan Pathol. 25. 285-289 (1998)

[Publications] 中村えり子、他: "Hermansky-Pudlak症候群 -遺伝子異常と肺線維化-" 呼吸. 17. 1314-1321 (1998)

[Publications] 富田 靖、他: "色素異常症" 現代医学. 45. 423-430 (1998)

[Publications] 富田 靖: "色素異常症。日本皮膚化学会総会教育コース(4)テキスト" 日本皮膚化学会, (1998)

富田靖名古屋大学, 医学部, 教授 (70108512)

[Publications] 富田靖、他: "色素異常症" 現代医学. 45. 423-430 (1998)

[Publications] 富田靖: "色素異常症。日本皮膚化学会総会教育コース(4)テキスト" 日本皮膚化学会, (1998)