血液系遺伝的多型のDNA解析と遺伝子型判定用プライマーの開発

1997 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 09557038
• Research Institution: Tottori University
• Principal Investigator: 湯浅 勲 鳥取大学, 医学部, 講師 (00093633)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 池渕 淳 鳥取大学, 医学部, 助手 (30150361) ; 梅津 和夫 山形大学, 医学部, 助教授 (10091828)
• Keywords: 赤血球抗原型 / 血清たんぱく型 / 赤血球酵素型 / 塩基配列 / プライマー / 親子鑑定

Research Abstract

本研究の目的は赤血球抗原型、血清たんぱく型、赤血球酵素型における多型性を分子レベルで解析し、判定用のプライマーを開発することである。
赤血球酵素型としてはディエゴ式血液型のDI1とDI2を判定するRFLP法、SSCP法を確立し、現在、キッド式血液型判定法を検討中である。
血清タンパク型としてはグループ・スペシフィック・コンポーネット(GC)型、α_1アンチトリプシン(PI)型のすべてのエクソンに対するプライマーを設定し、変異型を含むすべての型を判定可能にした。補体第一成分R亜成分に関しては現在ゲノム構造の分析中である。オロソムコイド(ORM1)型において、親子鑑定でreverse homozygosityを示した父子間に4塩基欠失によるサイレント遺伝子ORM1^*Q0ko1nを見出した。
赤血球酵素型は、デオキシリボヌクレアーゼI (Dnase I)の多型の判定を可能にした。また、グルタミック・ピルビック・トランスアミナーゼ(GTP)型も同様に多型を判定するプライマーセットを作成した。くわえて、アルコールの代謝に関与するもっとも重要なアセトアルデヒド2(ALDH2)の判定のために、mutagenesisをおこさせたプライマーで簡単な方法を作成した。

Research Products

• [Publications] Yasuda,T: "Population studies of Human deoxyribonuclease I polymorphism" Human Heredity. 47・3. 121-124 (1997)
• [Publications] Nakayashiki N: "ITIHI^*QOiwale a null allele of inter-alpha-typsin inhibitor H1 caused by deletion 1 frameshift mutation" Japanese Journal of Human Genetics. 42・2. 363-368 (1997)
• [Publications] 湯浅 勲: "Diego血液型システムのDI1とDI2の遺伝子タイピング" DNA多型. 5. 254-257 (1997)
• [Publications] Yuasa,I: "Simple and rapid determination of the acetaldehyde dehydrogenase (ALDH2) genotypes by nonradioactive single-strand conformation polymorphism analysis" Electrophoresis. 18・11. 1940-1941 (1997)
• [Publications] Iida,R: "The fifth allele of the human deoxyribonuclease I (DNase I)polymorphism" Electrophoresis. 18・11. 1936-1940 (1997)