1998 Fiscal Year Annual Research Report
血液系遺伝的多型のDNA解析と遺伝子型判定用プライマーの開発
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09557038
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| Research Institution | Tottori University |
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Principal Investigator |
湯浅 勲 鳥取大学, 医学部, 講師 (00093633)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
池渕 淳 鳥取大学, 医学部, 助手 (30150361)
梅津 和夫 山形大学, 医学部, 助教授 (10091828)
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| Keywords | 赤血球抗原型 / 血清たんぱく型 / 赤血球酵素型 / 塩基配列 / DNA多型 / プライマー / 親子鑑定 |
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| Research Abstract |
血清タンパク型としては親子鑑定例で見出されたグループ・スペシフィック・コンポーネント(GC)型のde novo mutationを解決するために、各エクソンを増幅するプライマーを合成し、突然変異部分を決定した。また、補体第7成分(C7)の各エクソンに対するプライマーを作成して、タンパク多型の分子的解析中に、遺伝子の3'非翻訳領域に新しい多型を見出した。その頻度は日本人とドイツ人とも、0.39と0.61であり、C7の欠乏型遺伝子の解析に有効であることがわかった。凝固系第13因子B成分(F13B)の多型解析ではF13B^*1とF13B^*2の相違を見つけ、F13B^*3とF13B^*4の変異を検索している。また、親子鑑定中に見出された赤血球酵素型のエステーラゼD(ESD)型のreverse homozygosityを解決するために、タンパク多型をDNAレベルで解析するためのポリメラーゼ連鎖反応(PCR)を導入して、遺伝子レベルでは矛盾がないことを証明した。原因の変異は現在解析中である。また、オロソムコイド(ORM)についても報告を行ってきたが、引き続き、多数の変異型を分析している。アルコール代謝に関与する最も重要な肝酵素のアルコール脱水素酵素2(ADH2)とアセトアルデヒド脱水素酵素2(ALDH2)の同時判定法をわれわれが考案したamplified product lengthpolymorphismにもとづいて作成した。
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[Publications] Neidinger S: "Detection of a de novo mutation in the Gc system by DNA sepuence analysis" Progress in Forensic Genetics. 7. 240-242 (1998)
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[Publications] Aoshima T: "Simultareous genotyping of clcoholadhytro gonase 2 (ADH2) and aldeleyle dehyduogsnase 2 (ACDH2) loci by amplitied product leugthpolyHorphism (APCP)analasis" Elecpophoresis. 19・5. 659-660 (1998)
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[Publications] 中村博明: "オロソムコイド変異型の遺伝子解析-ORM2座の対立遺伝子について" DNA多型. 6. 36-39 (1998)
