Rhシステム血液型遺伝子の全構造決定と遺伝子型タイピング法の確立

1998 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 09557041
• Research Institution: Jichi Medical School
• Principal Investigator: 梶井 英治 自治医科大学, 医学部, 教授 (40204391)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 河野 正樹 自治医科大学, 医学部, 助手 (00265274) ; 近江 俊徳 自治医科大学, 医学部, 助手 (40296091) ; 奥田 浩 自治医科大学, 医学部, 助手 (50285772) ; 岩本 禎彦 自治医科大学, 医学部, 助教授 (10232711)
• Keywords: Rhシステム / 血液型 / RH遺伝子 / 塩基配列 / D^<Va> / STR / Rhnull

Research Abstract

Rhシステム血液型遺伝子にかかわる種々の解析を行い,以下のような成績を得た。
(1) RHD遺伝子,RHCE遺伝子の全塩基配列をほぼ決定した。
(2) RHDとRHCE遺伝子を結ぶスペーサー領域の全塩基配列をほぼ決定した。
(3) RH遺伝子イントロン8内のshort tandem repeat(STR)多型を解析し, non-functional RHD遺伝子及び各Rhハプ口タイプの特徴を明らかにした。この結果はRhハプ口タイプの発生過程やRH遺伝子の分子進化を解析する重要な手がかりとなる。
(4) 先天性及び後天性Rh抗原欠失例の分子遺伝学解析を行い,前者(Rhnull)においては,RH50遺伝子の異常に起因することを明らかにした。一方,後者においては,骨髄異形成症候群の発症に伴うDCEハプ口イドの欠失を証明した。
(5) 種々のD^<Va>の分子遺伝学的解析により,遺伝子レベルでの分類法と遺伝子診断法を考案した。
なお,(1),(2)の結果は,今後Rhシステムにかかわる種々の解析を実施する際に,大いに威力を発揮するものと期待される。

Research Products

• [Publications] Fujiwara H,et al: "The STR polymorphisms in intron 8 may provide information about the molecular evolution of RH haplotypes." Hum Genet. in press.
• [Publications] Kajii E: "Advance in the Rh blood group system." Jpn J Legal Med. 52. 1-18 (1998)
• [Publications] Omi T,et al: "Identification of the truncated Duffy mRNAs in erythroid cells." Int J Hematol. 66. 153-158 (1997)
• [Publications] 近江俊徳 他: "Partial DにおけるRHD遺伝子の解析." DNA多型. 6. 32-35 (1998)
• [Publications] 奥田浩 他: "各種Rh variantにおけるRh genotypingとその問題点." DNA多型. 5. 126-130 (1997)
• [Publications] 梶井英治 他: "最新血液型学" 梶井英治 編, 140 (1998)