1997 Fiscal Year Annual Research Report

遺伝子性ニューロパチーの遺伝子診断の確立

Research Project

Project/Area Number	09557063
Research Institution	Yamagata University
Principal Investigator	早坂清山形大学, 医学部, 教授 (20142961)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	池田博行山形大学, 医学部付属病院, 助手 (80261709)
Keywords	遺伝性ニューロパチー / Charcot-Marie-Tooth病 / Charcot-Marie-Tooth病1型 / PeripheralMyelin Protein 22 / P0蛋白 / Connexin32
Research Abstract	遺伝性ニュロ-パチーの遺伝子診断の確立遺伝性ニュロ-パチーの代表的疾患であるCharcot-Marie-Tooth(CMT)病は2500人に一人と頻度の高い疾患である。私達はCMT病1型の遺伝子診断法の確立を試み、最初にCMT病1型の多くの症例に認められる染色体17p11.2ーp12の遺伝子重複の診断法を検討した。平成9年度には同部位に存在する反復配列から分離されたpHK1.0Pをプローブとする簡便で精度の高いサザンブロット法を確立した。さらに、重複の認められない症例についてはSingle Strand Conformatonal Polymorphism(SSCP)法を用い、Peripheral Myelin Protein 22(PMP22)、P0蛋白、Connexin32(Cx32)の遺伝子変異についてスクリーニングする方法を確立した。これらの方法を用いて国内各地から依頼のあった71家系の遺伝子解析を行い、17p11.2ーp12の遺伝子重複を15家系、17p11.2ーp12の遺伝子欠失を4家系、PMP22遺伝子変異を2家系、P0蛋白遺伝子変異を4家系、Cx32遺伝子変異を5家系に検出した。PMP22、P0蛋白、Cx32遺伝子変異の殆どは新しい変異であった。合計41家系に何らかの遺伝子変異を検出したが、残る30家系については病因が不明であり、SSCPよりも感度のよいスクリーニングの開発と、新たな病因遺伝子の解明が求められる。

Research Products
(7 results)

All Other

All Publications (7 results)

[Publications] Ikegami K., et al.: "Facilitated diagnosis of the CMTIA duplication in chromosome 17p11.2-12:analysis with a CMTIA-REP repeat probe and photostimulated luminescence imaging." Human Mutation. 9巻. 563-566 (1997)
[Publications] Yamamoto M., et al.: "Location of crossover breakpoints within the CMTIA-REP repeat in Japanese pati-ents with CMTIA and HNPP." Hum. Genet.99巻. 151-154 (1997)
[Publications] Abe Y., etal.: "Pressure palsy as the initial presentation in a case of late-onset Charcot-Marie-Tooth disease type 1A(CMTIA)" Internal Medicine. 36巻. 501-503 (1997)
[Publications] Ikegami T., et al.: "A novel mutation of the myelin Po gene in a pedigree with Charcot-Marie-Tooth disease." Am.J.Med.Genet..97巻. 246-248 (1997)
[Publications] Ikegami T., et al.: " De novo mutation of the myelin Po gene in Dejerine-Sottas disease(hereditary motor and sensory neuropathy type III):Two amino acid insertion after Asp 118." Human Mutation. 1巻. S103-S105 (1998)
[Publications] Ikegami T., et al.: "Novel mutation of the peripheral myelin protein 22 gene in two pedigrees with Dejerine-Sottas disease." Hum.Genet.(印刷中).
[Publications] 早坂清: "Annual Review 神経" 後藤文男、高倉公明、木下真男、柳澤伸夫、清水輝雄編集, 324 (1998)

1997 Fiscal Year Annual Research Report

遺伝子性ニューロパチーの遺伝子診断の確立

Principal Investigator

早坂 清 山形大学, 医学部, 教授 (20142961)

Research Products

[Publications] Ikegami K., et al.: "Facilitated diagnosis of the CMTIA duplication in chromosome 17p11.2-12:analysis with a CMTIA-REP repeat probe and photostimulated luminescence imaging." Human Mutation. 9巻. 563-566 (1997)

[Publications] Yamamoto M., et al.: "Location of crossover breakpoints within the CMTIA-REP repeat in Japanese pati-ents with CMTIA and HNPP." Hum. Genet.99巻. 151-154 (1997)

[Publications] Abe Y., etal.: "Pressure palsy as the initial presentation in a case of late-onset Charcot-Marie-Tooth disease type 1A(CMTIA)" Internal Medicine. 36巻. 501-503 (1997)

[Publications] Ikegami T., et al.: "A novel mutation of the myelin Po gene in a pedigree with Charcot-Marie-Tooth disease." Am.J.Med.Genet..97巻. 246-248 (1997)

[Publications] Ikegami T., et al.: " De novo mutation of the myelin Po gene in Dejerine-Sottas disease(hereditary motor and sensory neuropathy type III):Two amino acid insertion after Asp 118." Human Mutation. 1巻. S103-S105 (1998)

[Publications] Ikegami T., et al.: "Novel mutation of the peripheral myelin protein 22 gene in two pedigrees with Dejerine-Sottas disease." Hum.Genet.(印刷中).

[Publications] 早坂 清: "Annual Review 神経" 後藤文男、高倉公明、木下真男、柳澤伸夫、清水輝雄編集, 324 (1998)

早坂清山形大学, 医学部, 教授 (20142961)

[Publications] 早坂清: "Annual Review 神経" 後藤文男、高倉公明、木下真男、柳澤伸夫、清水輝雄編集, 324 (1998)