1998 Fiscal Year Annual Research Report

遺伝性ニューロパチーの遺伝子診断法の確立

Research Project

Project/Area Number	09557063
Research Institution	Yamagata University
Principal Investigator	早坂清山形大学, 医学部, 教授 (20142961)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	池田博行山形大学, 医学部, 助手 (80261709)
Keywords	遺伝性ニューロパチー / シャルコ-マリ-ツース病 / 遺伝子診断 / ミエリン
Research Abstract	遺伝性ニューロパチーの代表的疾患であるCharcot-Marie-Tooth(CMT)病の遺伝子診断の検索法を確立した。診断のフローチャートを作成し、これに基づき日本国内の各施設から依頼されたCMT病関連疾患128家系を解析した。結果は染色体17p11.2-p12の遺伝子重複を25家系、17p11.2-p12の遺伝子欠失を6家系、Peripheral Myelin Protein 22(PMP22)遺伝子変異を2家系、Po蛋白遺伝子変異を4家系、Connexin32(Cx32)遺伝子変異を9家系に検出した。46家系に何らかの遺伝子変異を検出したが、しかし、82家系については病因は不明であった。 17p11.2-p12の遺伝子重複の検出に対しては、サザンブロット法とイメージアナライザーによる解析を組み合わせた簡便で鋭敏な方法を確立し、PMP22、Po蛋白、Cx32遺伝子変異のスクリーニングにはSingle Stranded Conformation Polymorphism(SSCP)法を開発した。遺伝子診断法の確立と共に、未報告の遺伝子変異を数多く検出し得た。欧米の報告と異なり、17p11.2-p12の遺伝子重複による症例が少ないこと、病因遺伝子が同定されない症例が多いことが判明した。民族特異性が伺われる。原因不明の症例に対し、ミエリン会合性糖蛋白質の遺伝子構造を解析したが、遺伝子変異は確認できなかった。新たな候補遺伝子の解析が待たれる。

Research Products
(7 results)

All Other

All Publications (7 results)

[Publications] Yamamoto M 他: "Location of crossover breakpoints within the CMT1A-REP repeat in Japanese patients with CMT 1A and HNPP." Hum.Genet.99・2. 151-154 (1997)
[Publications] Ikegami T 他: "Facilitated diagnosis of the CMT 1A duplication in chromosome 17p11.2-12: analysis with a CMT 1A-REP repeat probe and photostimulated luminescence imaging" Human Mutation. 9・6. 563-566 (1997)
[Publications] Ikegami K 他: "A novel mutation of the myelin Po gene in a pedigree with Charcot-Marie-Tooth disease" Am.J.Med.Genet.71・2. 246-248 (1997)
[Publications] Yamamoto M 他: "Clustering of CMT 1A duplication breakpoints in a 700 bp interval of CMT 1A-REP determined by polymerase chain reaction" Human Mutation. 11・2. 109-113 (1998)
[Publications] Ikegami T 他: "Novel mutations of the peripheral myelin protein 22 gene in two pedigrees with Dejerine-Sottas disease" Hum.Genet.102・3. 294-298 (1998)
[Publications] Ikegami T 他: "Mutations of connexin 32 gene in Japanese pedigrees with Charcot-Marie-Tooth disease" Am.J.Med.Genet.80・4. 352-355 (1998)
[Publications] 早坂清: "Annual Review 神経 1998" 後藤文男、高倉公朋、木下真男、柳澤信夫、清水輝夫(中外医学社), 4 (1997)

1998 Fiscal Year Annual Research Report

遺伝性ニューロパチーの遺伝子診断法の確立

Principal Investigator

早坂 清 山形大学, 医学部, 教授 (20142961)

Research Products

[Publications] Yamamoto M 他: "Location of crossover breakpoints within the CMT1A-REP repeat in Japanese patients with CMT 1A and HNPP." Hum.Genet.99・2. 151-154 (1997)

[Publications] Ikegami T 他: "Facilitated diagnosis of the CMT 1A duplication in chromosome 17p11.2-12: analysis with a CMT 1A-REP repeat probe and photostimulated luminescence imaging" Human Mutation. 9・6. 563-566 (1997)

[Publications] Ikegami K 他: "A novel mutation of the myelin Po gene in a pedigree with Charcot-Marie-Tooth disease" Am.J.Med.Genet.71・2. 246-248 (1997)

[Publications] Yamamoto M 他: "Clustering of CMT 1A duplication breakpoints in a 700 bp interval of CMT 1A-REP determined by polymerase chain reaction" Human Mutation. 11・2. 109-113 (1998)

[Publications] Ikegami T 他: "Novel mutations of the peripheral myelin protein 22 gene in two pedigrees with Dejerine-Sottas disease" Hum.Genet.102・3. 294-298 (1998)

[Publications] Ikegami T 他: "Mutations of connexin 32 gene in Japanese pedigrees with Charcot-Marie-Tooth disease" Am.J.Med.Genet.80・4. 352-355 (1998)

[Publications] 早坂 清: "Annual Review 神経 1998" 後藤文男、高倉公朋、木下真男、柳澤信夫、清水輝夫(中外医学社), 4 (1997)

早坂清山形大学, 医学部, 教授 (20142961)

[Publications] 早坂清: "Annual Review 神経 1998" 後藤文男、高倉公朋、木下真男、柳澤信夫、清水輝夫(中外医学社), 4 (1997)