1998 Fiscal Year Annual Research Report
遺伝性ムコ多糖症IV型(モルキオ病)の病態解析と治療への展開-N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS)欠損マウスによるGALNS機能部位の解明と新たな治療法への展開
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09670858
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| Research Institution | Chubu Gakuin University |
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Principal Investigator |
折居 忠夫 中部学院大学, 人間福祉学部, 教授 (20045339)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
祐川 和子 岐阜大学, 医学部, 助手 (60115409)
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| Keywords | 遺伝性ムコ多糖症 / モルキオ病 / GALNS / モデルマウス |
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| Research Abstract |
研究目的
ムコ多糖症IVA型(GALNS:N-acetylgalactosamine-6S sulfatase欠損症)のモデル動物を作出し、本症の病態解析および新たな治療法開発研究に供する。本年度は昨年度に引き続きマウスGALNSゲノム遺伝子をクローニングし、その特性を解析した。
研究結果
1. マウスGALNSゲノム遺伝子はヒトと同様、全長約40kbで、14個のエクソンと13個のイントロンを含んでいた。
2. 5'上流領域の塩基配列は、ヒトGALNSはTATAボックスやCCAAT配列は無く、house keeping geneのプロモーター領域に特徴的なGCボックスを4個持っていたが、マウスでも3個のGCボックスが認められた。またヒト遺伝子-254〜-306bpの52bpはマウスと高いホモロジーが見られた。
3. マウスGALNS遺伝子座位は8番染色体上に存在した。ヒトGALNSは16q24に位置し、Maf,Aprtlなどの近傍の遺伝子配列の結果から、ヒト16qとマウス8染色体の相同性が示唆された。
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[Publications] Sukegawa K.: "Brother/sister siblings aftected with Hunter disease:evidence for skewed X chromosome inactivation" Clin.Genet.53. 96-101 (1998)
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[Publications] Tomatsu S: "Fifteen Polymorphisms in the N-Acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase(GALNS)Gene:Diagnostic Impalications in Morquio Disease" Hum.Mutat.S1. S42-S46 (1998)
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[Publications] Yamada N: "Molecular Heterogeneity in Mucopoly saccharidosis IVA in Australia and Northern Ireland:Nine Novel Mutatirons Including T3125,a Common Allole Trict Confers a Mild thenotype" Hum.Mutat.11. 202-208 (1998)
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[Publications] Yamada Y: "Treatment of MPS VII(Sly disease) by allogeneic BMT in a female with homozygous A619V mutation" Bone Marrow Transplant.21. 629-634 (1998)
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[Publications] 祐川和子: "ムコ多糖症マススクリーニングの導入に求められる条件の検討" 日本マススクリーニング学会誌. 8. 47-51 (1998)
