1997 Fiscal Year Annual Research Report
ナルコレプシ-におけるアミンおよびコリン受容体の遺伝子異常の研究
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09670978
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Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
福田 正人 東京大学, 医学部付属病院, 講師 (20221533)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
本多 真 東京都立松沢病院, 医員
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| Keywords | ナルコレプシ- / tumor necrosis factor alpha / molecular genetics |
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| Research Abstract |
我々は、ナルコレプシ-患者のほぼ全員でHLAクラスII抗原のDR2、Dw2が陽性であることから、HLA遺伝子と連鎖不平衡にある近傍の遺伝子変異について検討してきた。最近、HLA近傍に遺伝子が存在するTNF(tumor necrosis factor)αが、ナルコレプシ-患者の血中で有意に増加している(Vgontzasら 1997)こと、TNF α産生阻害薬がナルコレプシ-におけるカタプレキシ-を悪化させること(神林ら1996)などが相次いで報告されたことから、TNF α遺伝子のプロモーター領域に遺伝的な異常が存在するかどうかについて、SSCP法を用いて検討した。対象は、東京大学医学部附属病院または神経研究所晴和病院に通院中で、HLAタイピングが行われたナルコレプシ-患者50名及び正常対照群40名である。うち8名ずつにおいてSSCPによる検討を行った。末梢血より抽出したDNAを用い、標準的なPCR反応により、TNF αプロモーター領域を、約300塩基対の4断片に分けて増幅した。これらのPCR産物を、10%グリセロールを含む5%ポリアクリルアミドゲルにて、4度の冷却下で、30W4時間で電気泳動した。ゲルは銀染色により染色した。今回検討した4断片のうち、塩基番号-20〜306の部分のみに多型性が認められた。患者では、8名すべてが同じ多型を示した。今後この多型について塩基配列を解析すると共に、多数例のナルコレプシ-患者において検討する予定である。
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Research Products
(1 results)
