1997 Fiscal Year Annual Research Report
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09671020
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Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Research Institution | Yamagata University |
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Principal Investigator |
大門 眞 山形大学, 医学部, 助手 (20241698)
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| Keywords | セルロプラスミン / 糖尿病 / 遺伝子 |
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| Research Abstract |
遺伝性セルロプラスミン(Cp)欠損症(Hereditary ceruloplasmin deficiency(HCD))を引き起こすCp遺伝子の異常をヘテロ接合体で持つ人は、無症候であるとされている。しかし、我々はこれらの人では、高齢(50-70歳?)になったからの糖尿病の発症にCp遺伝子異常が関与しているのではないかと考え研究を行ってきた。その結果、320名の当院通院中の糖尿病患者より、1名の本遺伝子異常をヘテロで持つ人をみつけた(雑誌Diabetes Careで報告)。さらに、関連病院の糖尿病患者約800名を対象に研究をすすめ、遺伝子解析はまだ完了してはいないが、同疾患と思われる症例を3例みつけた。これら症例で、その臨床的特徴、及び検査所見での特徴について検討した。その結果、HCDでみられる初期所見が本症でみとめられることが確認できた。つまり、Cp遺伝子異常をヘテロで持つ人はHCDのキャリアーと考えられているが、そうではなく軽症型と考えるのが妥当と思われた。脳MRIにおいても、HCDに見られると同様の所見が弱いながらも認められることもわかった。さらに、研究を進め、我々の想定が正しいことを証明する予定である。なお、我々の想定が正しいとすると、本症に基づいた、糖尿病症例が多数存在する可能性があり(一般的に常染色体劣性遺伝といわれる疾患のキャリアーの頻度は500-1000人に一人なので、本邦全体では10-20万人本遺伝子異常を持っている人がいると思われる。)、糖尿病の病因を考えるうえでの一つの参考になるものと思われる。つまり、多遺伝性疾患である糖尿病の病因遺伝子異常の一つとしてCp遺伝子異常が上げられるとおもわれた。今後、さらに多くの症例を、遺伝子解析も含めて確認し、その臨床像等の解析をさらに進めていく予定である。
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