骨髄異形性病候群における骨髄異形性を惹起する責任遺伝子のクローニング

1997 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 09671144
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Research Institution: Research Institute, International Medical Center of Japan
• Principal Investigator: 佐藤 裕子 国立国際医療センター研究所, 難治性疾患研究部・難治性疾患研究室, 室長 (10137713)
• Keywords: 骨髄異形性症候群 / t(1;3)(p36;q21)転座 / FISH / 転座切断点 / 遺伝子クローニング / 分子細胞遺伝学

Research Abstract

1。t(1;3)(p36;q21)転座の転座切断点の絞り込み:
この転座をもつ骨髄異形性症候群患者を全国に求め、4検体を集めることができた(2検体は染色体固定細胞のみ。2検体は新鮮末梢血細胞)。これらの検体から染色体標本を作成し、多数の1p36コスミド(FB12,CA5,G7,FD2,CB1,ED8,FD9,G32,AF3,G50,AD8,GG4,G43)を用いてFISHを行い、転座切断点の絞り込みを行った。その結果(中にはシグナルが不明瞭なものもあり、現在再検中)4人の患者ではCA5とG7の間に転座切断点があることが判明した。
平成10年度はこれらのコスミドを含むBACプローブ、またはYACプローブを探しだし、サブ・クローニングを行なってさらに転座切断点を絞り込む予定である。
2。細胞株の樹立:
t(1;3)(p36;q21)転座をもつ骨髄異形性症候群患者から得られた新鮮末梢血細胞から種々のサイトカイン(GM-CFS,IL3,IL6,SCF)を添加して細胞株の樹立を試みた。8週間は細胞を維持できたが、その後、徐々に死滅し、結局細胞株の樹立には至らなかった。

Research Products

• [Publications] Suto Y,et al.: "TEL is fused to a previously unknown gene,STL,in at (6;12) (q23;p13) translocation in a patient with acute lymphoblastic leukemia." Genes Chromosom Cancer. 18. 254-268 (1997)
• [Publications] Sato Y,et al.: "Identification of pericentric inversion 12,inv(12) (p13.1q11) by fluorescence in situ hybridization in a patient with acute myeloid leukemia (AML-M6)." Cancer Genet Cytogenet. 97. 157-160 (1997)
• [Publications] Sato Y,et al.: "Heterogeneity in the breakpoints in balanced rearrangements involving band 12p13 in hematologic malignancies identified by FISH : TEL (ETV6) is involved in only one-half." Blood. 97. 4886-4893 (1997)
• [Publications] 佐藤裕子: "ETV6(TEL)遺伝子とヒト白血病" 最新医学. 52. 414-426 (1997)
• [Publications] Sato Y,Rowley JD: "Chromosomal abnormalities in childhood malignant diseases. In Hematology of infancy and childhood. Nathan DG,Orkin SH (eds)" W.B.Saunders Company,Philadelphia, 1147-1182 (1998)
• [Publications] 佐藤裕子: "「造血器腫瘍と染色体異常」造血幹細胞-分子から臨床まで- 三浦恭定編集" 南江堂、東京, 134-142 (1998)