発育遅延胎児の分子遺伝学的解析(ゲノム刷り込みおよび片親性ダイソミーの関与)

1998 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 09671697
• Research Institution: Nagasaki University
• Principal Investigator: 増崎 英明 長崎大学, 医学部・付属病院, 講師 (00173740)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 陣野 吉廣 長崎大学, 医学部, 助教授 (20179097)
• Keywords: 子宮内胎児発育遅延 / CPM / UPD / IGF2

Research Abstract

1. 子宮内胎児発育遅延40例について、羊水および胎盤の染色体検査を行った。その結果、4例に胎盤のみの染色体異常(モザイク)が認められた(confined placental mosaicism)。これらの4例はいずれも出生体重2,000g未満であった。
1) mos 46,XY/50,XY,+2,+7,+15,+20
2) mos 46,XY/48,XY,+7,+13
3) mos 46,XY/47,XY,+13
4) mos 46,XY/47,XY,+2
2. 上記の4例のうち、臨床的にRussell-Silver症候群と診断された例について、種々の遺伝子マーカーを用いて、片親性ダイソミーの有無を検索した。その結果、この例については両親性ダイソミーであることが判明した。
3. 子宮内胎児発育遅延の胎盤を用いて検索したIGF2については、発現異常を示したものは存在しなかった。