1997 Fiscal Year Annual Research Report
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09671782
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Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Research Institution | Tohoku University |
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Principal Investigator |
中沢 満 東北大学, 医学部, 助教授 (80180272)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
千田 靖 東北大学, 医学部・附属病院, 助手 (70250777)
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| Keywords | 網膜色素変性 / アレスチン / 小口病 |
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| Research Abstract |
網膜色素変性は本邦における成人中途失明の原因疾患の第3位に位置する。本疾患は遺伝病であるがゆえに適切な治療法がなく眼科診療上も実質的には経過観察が行われているにすぎないのが実情である。したがって本疾患の原因を解明し、病態を正しく理解することによりより有効な治療法を開発することは医学的にも社会的にも重要課題のひとつとなっている。我々はこれまでの研究で小口病におけるアレスチン遺伝子異常を同定してきた。本研究はこれまでの研究をさらに発展させ網膜色素変性におけるアレスチン遺伝子異常の関与を探るものとして位置づけられる。本年度は東北大眼科にて保管している130家系の常染色体劣性網膜色素変性症例についてアレスチン遺伝子の変異スクリーニングを行い、日本人常染色体劣性網膜色素変性におけるアレスチン遺伝子変異の頻度を検索した。その結果、130家系の常染色体劣性網膜色素変性のうち3家系に小口病にて検出された変異と同一の変異(1147delA)がホモ接合にて見出された。このことはアレスチン遺伝子変異がこれまで考えられてきたように小口病の原因遺伝子異常であるばかりでなく、網膜色素変性の発症にも関与するものであることを世界で初めて明らかにするものであるとともに、臨床的にはこれまで非進行性であると考えられていた小口病が進行性疾患である網膜色素変性と極めて近い関係があることを明らかにするものである。今後アレスチン遺伝子変異が同定された常染色体劣性網膜色素変性については遺伝子治療の可能性も検討される価値があると思われる。
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[Publications] Nakazawa M, Wada Y, et al: "Oguchi Disease : Phenotypic characteristics of patients with the frequent 1147delA mutation in the arrestin gene" Retina. 17. 17-22 (1997)
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[Publications] Nakazawa M, Wada Y, et al: "A correlation between computer-predicted changes in secondary structure and the phenotype of retinal degeneration associated with mutation" Current Eye Research. 16. 1134-1141 (1997)
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[Publications] Nakazawa M, Wada Y, et al: "Mutation in the arrestin gene in autosomal recessive retiritis pigmentos" Archives of Ophthalmology. (印刷中). (1998)
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[Publications] Takano S, Ishiwata S, Nakazawa M, et al: "Determination of ascorbic acid in human vitreous humor by high-performance liquid chromotography with UVdetection" Current Eye Research. 16. 589-594 (1997)
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[Publications] Takeshita T, Nakazawa M, et al: "A patient with long standing melanin lader macrophages in cerebrospinal fluid in Vogt-Koyamagi-Harada syndorome" British Journal of Ophthalmology. 81. 1114-1114 (1997)
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[Publications] Wada Y, Nakazawa, M et al: "A patient with progressive retinal degeneration associated with・・・ in ″Degenerative Retinal Diseases″ (分担執筆)" Plenum Publishing Compamy,New York, 426(4) (1997)
