1997 Fiscal Year Annual Research Report
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09877261
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| Research Institution | Tokyo Women's Medical University |
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Principal Investigator |
足立 孝 東京女子医科大学, 医学部, 助手 (00201880)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
石倉 榮俊 東京女子医科大学, 工学部, 助手 (50277133)
神楽岡 治彦 東京女子医科大学, 医学部, 講師 (10177339)
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| Keywords | 漏斗胸 / 遺伝子解析 / 切除肋軟骨 / 遺伝子異常 |
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| Research Abstract |
本年度研究目標:漏斗胸患者の遺伝背景をみるために入院病歴からの家族歴等を検索する。末梢血および切除肋軟骨を用いて染色体バンド配列の異常の有無を検討する。以上について行った。
対象および方法:当科に手術を目的入院した小児漏斗胸患者11人に対して術前の白血球と切除肋軟骨を用いて染色体検索を行った。対象年齢は4〜8歳で、男女比10:1。いずれの症例も漏斗胸Grade III度以上で手術適応であった。手術では過成長した左右第III〜VII肋軟骨をそれぞれの症例に応じて3〜7cm切除した。右側第V肋軟骨末梢側生長点約1cmを標本とした。
染色体解析は術前白血球と右側第V切除肋軟骨で行い、肋軟骨はファイブロブラストをPHA未添加で2週間前後培養し、60℃の0.3M NaCl、0.03Mクエン酸ナトリウムで前処理した後ギムザ染色を行ってGバンド
結果:家族歴について過去の漏斗胸患者カルテより検索を行っているが、詳細な家族歴がとられていない症例が多く未だ遺伝形式を決定するには至っていない。
Gバンドによる遺伝子バンド検索では、白血球では異常は認められなかった。肋軟骨では11例中1例で染色体バンド異常46XY,t(3;8)(q21;p23)を認めた。
考案および今後の研究方針:本年度の研究では末梢血よりも病変本体である肋軟骨での遺伝子異常が認められた。まだ1例のみであり確定には至らないが、来年度以降、症例を重ね検討を加えたい。さらにクローニングした遺伝子でDNA解析を行う予定である。
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