1999 Fiscal Year Annual Research Report

タイで発見された骨系統疾患の大家系に関する分子病態学的調査

Research Project

Project/Area Number	10041197
Research Institution	Kobe University
Principal Investigator	松尾雅文神戸大学, 医学部, 教授 (10157266)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	石田貴文東京大学, 大学院・理学系研究科, 助教授 (20184533) 福嶋義光信州大学, 医学部, 教授 (70273084) 新川詔夫長崎大学, 医学部, 教授 (00111170) 西山馨神戸大学, 医学部, 教授 (00150061) 白川卓神戸大学, 医学部, 助教授 (30171044)
Keywords	骨系統疾患 / 連鎖解析 / Mesomelic dysplasia
Research Abstract	チェンマイ大学の研究者によって発見された骨系統疾患のMesomelic dysplasiaの一亜型の大家系を対象とする分子遺伝学的研究を本年度も実施した。この大家系の15人の患者の内9人からと、同一家系内の13人の正常者から血液を採取し、DNAを抽出した。染色体上のマイクロサテライトをPCR増幅し、その多系とこのMesomelic dysplasiaとについて連鎖解析を実施した。その結果、責任遺伝子の遺伝子座を染色体2q24-q32に特定することができた。現在、この染色体の領域に遺伝子座を有する遺伝子の中からMesomelic dysplasiaと関連する候補遺伝子を選び、その遺伝子での異常を解析しつつある。さらに、チェンマイ地域において他の型の骨系統疾患の例を発見したので、同様な手法を用いてその責任遺伝子の解明と遺伝子解析を実施するための準備を開始した。また、こうした研究の進展とともに他の研究者からの情報も入手できるようになり、タイ南部のハジャイ地域でも家族発生している骨系統疾患があることが判明したので、今後、この領域での研究を推進していく予定である。

Research Products
(6 results)

All Other

All Publications (6 results)

[Publications] Silao,CL,Shirakawa,T,Nishiyama,K,Padilla,C and Matsuo,M.: "Molecular basis of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency among"Filipinos Pediatr Int. 41. 138-141 (1999)
[Publications] Laosombat,V,Dissaneevate,S,Peerapittayamongkol,C and Matsuo,M.: "Neonatal hyperbilirubinemia associated with Southeast Asian ovalocytosis"Am J Hematol. 60. 136-139 (1999)
[Publications] Kosho,T,Muroya,K,Nagai,T,Fujimoto,M,Yokoya,S,Sakamoto,H,Hirano,T,Terasaki,H,Ohashi,H,Nishimura,G,Sato,S,Matsuo,N and Ogata,T.: "Skeletal features and growth patterns in 14 patients with haploinsufficiency of SHOX: implications for the development of Turner syndrome"J Clin Endocrinol Metab. 84. 4613-4621 (1999)
[Publications] Nishimura,G,Ikegawa,S,Saga,T,Nagai,T,Aya,M and Kawano,T.: "Metaphyseal anadysplasia: evidence of genetic heterogeneity"Am J Med Genet. 82. 43-48 (1999)
[Publications] Kantaputra,PN,Gorlin,RJ,Ukarapol,N,Unachak,K and Sudasna,J.: "Robinow (fetal face) syndrome: report of a boy with dominant type and an infant with recessive type"Am J Med Genet. 84. 1-7 (1999)
[Publications] Simizu,Y,Ao,H,Soemantri,A,Tiwawech,D,Settheetham-Ishida,W,Kayame,OW,Kimura,M,Nishioka,T and Ishida,T.: "Sero-and molecular-typing of duffy blood group in Southest Asians and Oceanians; demontration of cryptic genotypes by the PCR-zRELP study"Human Biology. 72(in press). (2000)

1999 Fiscal Year Annual Research Report

タイで発見された骨系統疾患の大家系に関する分子病態学的調査

Principal Investigator

松尾 雅文 神戸大学, 医学部, 教授 (10157266)

Research Products

[Publications] Silao,CL,Shirakawa,T,Nishiyama,K,Padilla,C and Matsuo,M.: "Molecular basis of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency among"Filipinos Pediatr Int. 41. 138-141 (1999)

[Publications] Laosombat,V,Dissaneevate,S,Peerapittayamongkol,C and Matsuo,M.: "Neonatal hyperbilirubinemia associated with Southeast Asian ovalocytosis"Am J Hematol. 60. 136-139 (1999)

[Publications] Nishimura,G,Ikegawa,S,Saga,T,Nagai,T,Aya,M and Kawano,T.: "Metaphyseal anadysplasia: evidence of genetic heterogeneity"Am J Med Genet. 82. 43-48 (1999)

[Publications] Kantaputra,PN,Gorlin,RJ,Ukarapol,N,Unachak,K and Sudasna,J.: "Robinow (fetal face) syndrome: report of a boy with dominant type and an infant with recessive type"Am J Med Genet. 84. 1-7 (1999)

[Publications] Simizu,Y,Ao,H,Soemantri,A,Tiwawech,D,Settheetham-Ishida,W,Kayame,OW,Kimura,M,Nishioka,T and Ishida,T.: "Sero-and molecular-typing of duffy blood group in Southest Asians and Oceanians; demontration of cryptic genotypes by the PCR-zRELP study"Human Biology. 72(in press). (2000)

松尾雅文神戸大学, 医学部, 教授 (10157266)