グロビン遺伝子群の多型を用いた日本人の起源に関する分子人類遺伝学的研究

1998 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 10115211
• Research Institution: Kyushu University
• Principal Investigator: 服巻 保幸 九州大学, 遺伝情報実験施設, 教授 (90128083)
• Keywords: グロビン遺伝子 / サラセミア / 変異 / 多型 / フレームワーク

Research Abstract

βグロビン遺伝子内のサラセミア変異とβグロビン遺伝子群内の多型とに注目し、日本人の起源を検討した.なかでも北方起源の可能性を見るために韓国、台湾の、また南方起源の可能性を見るためにタイ、マレーシア、インドネシア、モルジブのサラセミアの変異を決定し、変異に連鎖したグロビン遺伝子群の複数の多型の組み合わせからなるパターン(ハプロタイプ)と、遺伝子内の多型の組み合わせ(フレームワーク,FW)を解析した.
日本人に見られる8種類の変異が韓国人、中国人、タイ人、マレーシア人、インドネシア人、モルジブ人いずれかにも見られことが分かり、この変異に連鎖しているハプロタイプとフレームワークを解析した.それによるとcodons41/42 4bp欠失、codon17(A→T)、IVS-2 nt654(C-T)、initiation codon(T→G)は中国人由来と考えられた.日本人と韓国人とのみで共通の変異、つまりIVS-1 nt130(G→C)、IVS-2 nt1(G→A)、codon121(G→T)に関しては日本人由来か韓国人由来かは同定できなかった.興味ある変異はcodon15(G→A)である.これは東南アジア人とのみ共有していた.このハプロタイプの解析を行ったところ、日本人とタイ、インドネシア人とではハプロタイプやフレームワークとも異なっており、codon15(G→A)の起源は日本人と東南アジア人とでは異なっていると結論された.
以上から、日本人の起源をサラセミア変異および多型から検討した結果、中国・韓国人起源が主であり、東南アジア人起源の可能性は低いものと考えられた.今後さらに東南アジアでの日本人と共有する変異の検出とハプロタイプの解析が必要であると考えられる.

Research Products

• [Publications] Furumi,H.et al.: "Molecular basis of β-thalassemia in the Maldives." Hemoglobin. 22. 141-151 (1998)
• [Publications] Tanphachitr,V.et al.: "Type I and II hereditarymethemoglobimemia due to NADH-cytochromeb5 reductse deficiency in Thai patients." Internal Medicine. 13. 81-85 (1998)
• [Publications] Nobiuhisa,I.et al.: "Structural elements of Trimeresurus flaviyidis serum inhibitors for recognition of its venome phospholipase A2 isozymes." FEBS Letters. 429. 385-389 (1998)
• [Publications] Yamada,M.et al.: "Thrmbopoietin supports in vitro erythoroid differentiation via its specific receptor c-MpI in a human leukemia cell line." Cell Growth&Differentiation. 9. 487-496 (1998)
• [Publications] Nobuhisa,I.et al.: "Retrotramsposable CR1-loke elements in crotalinae sanke genomes." Toxicon. 36. 915-920 (1998)
• [Publications] Mizuki,K.et al.: "Functional modules and expression of mouse p40^<ph ex> and p65^<ph ex>,SH3-domain-containing proteins involved in the phagocyte NADOPH oxidase complex." Eur.J.Biochem.251. 573-582 (1998)
• [Publications] Mamiya,K.et al.: "Association of polymorphisms in thecytochrome P450(CYP)2C19 and 2C18 genes in Japanese epileptic patients." Pharmacogenetics. 8. 87-90 (1998)
• [Publications] Matumoto,M.et al.: "High pressure induces G2 arrest in murine erythroleukemia cells." J.Biochem.123. 87-93 (1998)
• [Publications] Higasa,K.et al.: "Molecular basis of hereditary methemoglbinemia types,I andII." Brt.J.Haematol.103. 922-930 (1998)
• [Publications] 服巻保幸: "グロビン遺伝子「赤血球」" 藤井寿一編医学書院, 114-127 (1998)