1998 Fiscal Year Annual Research Report
ゲノム全域スクリーニングによる脊椎後縦靭帯骨化症の原因遺伝子同定
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10470301
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Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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| Research Institution | Gunma University |
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Principal Investigator |
井ノ上 逸朗 群馬大学, 生体調節研究所, 助教授 (00192500)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
酒匂 崇 鹿児島大学, 医学部・整形外科, 教授 (10041295)
武田 純 群馬大学, 生体調節研究所, 教授 (40270855)
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| Keywords | 後縦靭帯骨化症 / ゲノム全域 / 罹患同胞対連鎖解析 |
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| Research Abstract |
我々は91組の罹患同胞対を用いたノンパラメトリック連鎖解析、そして患者・対照での関連試験を通じ、脊椎後縦靭帯骨化症(OPLL)の感受性遺伝子座を第6染色体のHLA領域に特定してきた。かつ候補遺伝子解析解析によりコラーゲン11A2遺伝子に数々の変異を同定した。
コラーゲン11A2変異についての患者・対照での関連試験をおこなった結果、5カ所の変異で強い有意差を認めた。さらにはそれら5カ所の変異を用いたハブロタイプ解析でも非常に強い有意差を得ることができた。すなわちコラーゲン11A2遺伝子がOPLLの感受性遺伝子のひとつと考えられた。しかしながら多因子疾患であるOPLLの原因遺伝子はひとつとは考えられず、感受性遺伝子座の全貌を明らかにするには全ゲノムを網羅する連鎖解析が必要であろう。必要な罹患同胞対獲得を継続し、これまで126組のOPLL罹患同胞対を収集しており、ゲノム全域での連鎖解析が十分可能であると考えられる。400種類の遺伝マーカーより成るリンケージマッピングセットバージョン2について解析をおこなっている。予備的に連鎖解析をおこなった結果、以前我々が報告した第6染色体短腕のHLA領域の連鎖を確認できている。すなわち最も強い連鎖を認めたD6S276で今回も強い連鎖を検出している。
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Research Products
(1 results)
