1998 Fiscal Year Annual Research Report
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10670909
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| Research Institution | University of the Ryukyus |
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Principal Investigator |
兼島 瑞枝 琉球大学, 医学部・附属病院, 助手 (20253958)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
長嶺 勝 琉球大学, 遺伝子実験施設, 助教授 (20189161)
比嘉 司 琉球大学, 医学部・附属病院, 助手 (90284984)
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| Keywords | 精神分裂病 / SCAI遺伝子 |
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| Research Abstract |
精神分裂病の病因として脳神経の発達障害の可能性が示唆されており、神経発達障害によって生じるSCA1(spinocerebellar ataxia type 1)と精神分裂病との関連が注目されている。また、SCA1遺伝子は6番染色体の6ptr-p22の部位にあるが連鎖研究においてこの部位と精神分裂病との間には相関があると報告されている。したがってSCA1遺伝子は精神分裂病の有力な候補遺伝子と考えられる。1997年にPujanaらはSCA1遺伝子の186番目のコドンにミスセンス変異(アミノ酸のセリンがシステインに変化)を見いだし、精神分裂病の多発家系との関連を指摘している。このミスセンス変異部位の遺伝子解析を遺伝的により均質であると考えられる沖縄県出身の精神分裂病患者を対象に行いたいと考え本研究を企画した。沖縄県出身の精神分裂病患者78人(男性35人、女性43人)について、病型、罹病期間、経過分類、遺伝負因等の情報を収集し、健常対照者112人(男性36人、女性76人)については2親等内の精神疾患の遺伝負因の調査を行った。対象患者および健常対照者より末梢静脈血を採血し、DNA抽出用キットを用いてDNAを抽出した。今後、これらのサンプルについて、SCA1遺伝子の186番目のコドン近傍の塩基配列の変異をPCR-SSCP法によりスクリーニングし、変異の可能性がある場合に直接塩基配列決定法により塩基配列を決定する。得られた結果をもとに対象患者群と健常対照群のSCA1遺伝子変異の頻度を比較し検討する。
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