1998 Fiscal Year Annual Research Report
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10670933
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| Research Institution | Yamagata University |
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Principal Investigator |
林 朋博 山形大学, 医学部, 助手 (90228586)
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| Keywords | 凝固第X因子欠乏症 / 遺伝子解析 / 先天性凝固異常症 / Bernard-Soulier症候群 / 先天性血小板機能異常症 / 遺伝子発現 |
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| Research Abstract |
1. 凝固第X因子欠乏症患者の新規の遺伝子異常を同定し報告した。この症例は凝固第X因子遺伝子のスプライシング部位に遺伝子変異を持つ症例で、当該領域の異常例の報告はこれが始めてである。遺伝子変異の結果おこりうるスプライシングの異常をRT-PCRで検討したが、正常例では認められるバンドが症例では認められずmRNAの不安定性が原因と考えている。
2. Bernard-Soulier(BSS)症候群患者で見いだした新規の遺伝子異常(既報、Br J Haematol 99:794-800,1997)を持つ変異体を作成し、培養細胞をもちいて遺伝子発現をおこなった。FACSによる表面抗原の解析では変異体において膜表面GPIb/IX複合体の発現が殆ど認められなかった。また同様に免疫染色においてもGPIb/IX複合体の発現は著しくて低下しており、この結果より患者で認められた表現型の異常が我々の見いだした遺伝子異常によって惹起されることを証明できた。
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Research Products
(3 results)
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[Publications] Hayashi T,Yahagi A et al.: "Molecular abnormality observed in a patient with coagulation factor X(FX) deficiency:A novel three-base-pair (CTT)deletion within the polypyrimidine tract of the FX intron D." Brit J Haematol. 102. 926-928 (1998)
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[Publications] Suzuki K,Hayashi T et al.: "Phenotypic consequence of the gene abnormality in the platelet glycoprotein(GP)IX gene observed in a patient with Bernard-Soulier syndrome through mammalian cell expression system." Thromb Res. (in press).
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[Publications] Hayashi T,Suzuki K: "Molecular pathogenesis of Bernard-Soulier syndrome." Semin Thromb Hemost. (in press).
