1999 Fiscal Year Annual Research Report
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10670933
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| Research Institution | YAMAGATA UNIVERSITY |
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Principal Investigator |
林 朋博 山形大学, 医学部, 講師 (90228586)
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| Keywords | 先天性血小板機能異常症 / 先天性凝固異常症 / 遺伝子解析 / Bernard-Soulier症候群 / 遺伝子発現 |
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| Research Abstract |
前年度までの実績 1.凝固第X因子欠乏症患者の新規の遺伝子異常の同定、および 2.Bernard-Soulier(BSS)症候群患者での遺伝子異常(既報、Br J Haematol 99:794-800,1997)の同定に加えてさらに以下の成果を得た。
1.凝固第XI因子欠乏症患者の遺伝子異常の同定(投稿中)、 2.前述したBSS症候群患者の持つ変異を導入した発現プラスミドを用いて遺伝子発現実験をおこなった。表面抗原の発現が変異体において著しく低下しており表現型の異常が我々の見いだした遺伝子異常によって惹起されることを証明した(Thromb Res 95:295-302,1999)、また 3.これまでのBSS症候群患者の遺伝子解析の結果を総括した(Semin Thromb Hemost 26:in press,2000)さらに現在この発現ベクターを利用して4.効率的な血小板膜蛋白GPlb/lX複合体の発現に関与するGPlb-betaの構造機能相関を検索中である。
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Research Products
(4 results)
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[Publications] Hayashi T,YAhagi A et al.: "Molecular abnormality observed in a patient with coagulation factor X(FX) deficiency: A novel three-base -pair (CTT) deletion within the polypyrimidine tract of the FX intron D."Brit J Haematol. 102. 926-928 (1998)
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[Publications] Suzuki K,Hayashi T et al.: "Phenotypic consequence of the gene abnormality in the platelet glycoprotein(GP)IX gene observed in a patient with Bernard-Soulier syndrome through mammalian cell expression system."Thromb Res. 95. 295-302 (1999)
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[Publications] Hayashi T,Suzuki K et al.: "Leucine rich motif in platlet glycoprotein(GP) Ib beta is essential for an efficient surface expression of the GPIb/IX complex"Thromb Haemost. 82(sup). 47 (1999)
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[Publications] Hayashi T,Suzuki K: "Molecular pathogenesis of Bernard-Soulier syndrome."Semin Thromb Hemost. 26(in press). (2000)
