悪性高熱症CICR亢進症例におけるリアノジン受容体突然変異の検索及びその解析

1998 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 10671405
• Research Institution: The University of Tokyo
• Principal Investigator: 萩原 恵子 (大口 恵子) 東京大学, 医学部附属病院・分院, 教務職員 (80292879)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 飯野 正光 東京大学, 医学部, 教授 (50133939) ; 田上 惠 東京大学, 医学部・附属病院・分院, 助教授 (90107657)
• Keywords: 悪性高熱症 / リアノジン受容体遺伝子(RYRI) / CICR

Research Abstract

東京大学医学部薬理学教室に保存されている、CICRが異常に亢進している日本人悪性高熱症患者三人の血液からgenomic DNAを抽出し、PCR法を用いてRYR1遺伝子の全塩基配列を決定する作業をさらに進めた。昨年度までに、この作業の1/2を終了しており、今年度は、残り2/3の作業をすべて終了することができた。つまり、三人の患者のRYR1遺伝子106個のエクソンすべての検索を終了した。
三人の患者ともRYR1遺伝子のC末部分にそれぞれアミノ酸の変異を伴う突然変異を発見した。現在、この突然変異の検索法に関し、特許を出願中なので、詳しい位置に関しては、今は公表できない。
さらに、このアミノ酸変異を培養細胞に導入してCICRを測定し、悪性高熱症を引き起こす原因となりうるかどうか検証中である。その結果がでたら、すぐに、論文として発表予定である。