感音難聴者のミオシンVIIA遺伝子変異のスクリーニングと遺伝子解析

1998 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 10671609
• Research Institution: Jichi Medical University
• Principal Investigator: 井上 耕 自治医科大学, 医学部, 助手 (60213154)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 菅原 公明 自治医科大学, 医学部, 助手 (50179123) ; 玉川 雄也 自治医科大学, 医学部, 助手 (10285794) ; 栫 博幸 自治医科大学, 医学部, 講師 (40201412) ; 喜多村 健 自治医科大学, 医学部, 教授 (90010470)
• Keywords: 感音難聴 / 常染色体優性遺伝 / ミオシン / 遺伝子診断

Research Abstract

1. 常染色体優性非症候群性感音難聴の1家系の原因遺伝子が,分子モーター蛋白の1つであるミオシンVIIAをコードする遺伝子であることを我々が同定したことにより,他の常染色体優性非症候群性感音難聴家系や,原因不明の感音難聴症例のなかには,ミオシンVIIA遺伝子変異が難聴の原因となっている症例が存在する可能性が推定された。そこで常染色体優性非症候群性感音難聴家系8家系について,ミオシンVIIA遺伝子変異のスクリーニングを行ったが,今回の8家系には変異は見出されなかった。この8家系については,他の既知の難聴遺伝子について変異の有無を検索中である。
2. 感音難聴を呈する前庭水管拡大症候群5例を対象に,Pendred症候群の原因遺伝子であるPDS遺伝子の変異スクリーニングを行い,4例に変異を認めた。このうち3例は既知の変異であったが,エクソン4に同定された点変異は今までに報告のない変異で,正常者50人のgenomic DNAには認められないことから,前庭水管拡大症候群の新しい原因遺伝子変異と考えられる。

Research Products

• [Publications] 玉川 雄也: "常染色体優性非症候群性感音難聴の連鎖解析" 自治医大紀要. 21. 271-272 (1998)
• [Publications] 玉川 雄也: "耳鼻咽喉科領域の分子生物学,分子遺伝学-難聴遺伝子の同定-" 日耳鼻会報. 101. 932-935 (1998)
• [Publications] 玉川 雄也: "分子モーター異常による感音難聴" 細胞. 30. 476-479 (1998)