1998 Fiscal Year Annual Research Report

眼科領域の遺伝性疾患の遺伝子型と表現型の関連についての研究

Research Project

Project/Area Number	10671656
Research Institution	Juntendo University
Principal Investigator	堀田喜裕順天堂大学, 医学部・眼科学, 講師 (90173608)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	早川むつ子順天堂大学, 医学部, 講師 (60095825) 中安清夫順天堂大学, 医学部, 助教授 (10124976)
Keywords	レーベル先天盲 / 網膜分離症 / コロイデレミア / 角膜ジストロフィ / RETGC遺伝子 / XLRS1遺伝子 / βIGH3遺伝子 / REP1遺伝子
Research Abstract	本年度は網膜関連についてはレーベル先天盲、X連鎮性網膜分離症、コロイデレミアについて、Retinal specific guanylate cyclase(RETGC)遺伝子、X-linked juvinile retinoschisis(XLRS1)遺伝子、Rab escort protein 1(REP1)遺伝子について、各エクソン部分をプライマーを用いて増幅し、それぞれ、SSCP(single strand conformation polymorphism)法および直接塩基配列を調べる方法で解析した。レーベル先天盲については未だ結果は得られていないが、網膜分離症については11家系14名の男性患者全員に、6種のミスセンス変異と1種のナンセンス変異を見出した。コロイデレミアについては様々な変異を確認したが、すべてがナンセンス変異とframeshiftを生ずるものであった。これらについては遺伝子型と表現型の検討も行っている。角膜ジストロフィについてはTGF-β induced gene human 3(βIGH3)遺伝子の検索を行い、格子状角膜ジストロフィI型の大家系にArg124Cysの変異を、また、角膜実質深層部に太い棍棒状の混濁を有し、発症の遅い新たなLeu527Argの変異を持つ7家系7名の患者を見出した。さらに、顆粒状角膜ジストロフィについては我が国の患者の96%はAvellino typeであるArg124His変異を有すことが分かった。さらに優性ホモで発症が早く重症例を示す1家系を見出した。以上のように順調に変異の検索と臨床所見との対応の研究を進めている。またレーベル病について、ミトコンドリアDNAの解析も行っているが、こちらの方は臨床の場において、治療方針決定に重要な役割を果たしている。

Research Products
(14 results)

All Other

All Publications (14 results)

[Publications] Fujiki K,Hotta Y,et al: "Homozygotic patient with βig-h3 gene mutation in granular dystrophy" Cornea. 17(3). 288-292 (1998)
[Publications] Fujiki K,Hotta Y,et al: "A new L527R mutation of the βIGH3 gene in patients with lattice corneal dystrophy with deep stromal opacities" Hum Genet. 103. 286-289 (1998)
[Publications] Matsumoto M,Hayasaka S,et al: "Mitochondrial DNA mutations in Japanese patients with optic neuropathy unassociated with a mutation at nucleotide position 11,778" J Hum Genet. 43. 242-245 (1998)
[Publications] Fujiki K,Hotta Y,et al: "REP-1 gene mutations in Japanese patients with choroideremia" Graefe′s Arch Clin Ophthalmol. (in press). (1998)
[Publications] Endo S,Ha NT,et al: "Leu518Pro mutation of the βig-h3 gene causes lattice corneal dystrophy type I" Am J Ophthalmol. (in press). (1999)
[Publications] 堀田喜裕: "網膜ジストロフィと遺伝" 日本の眼科. 69(12). 1411-1415 (1998)
[Publications] Fujiki K,Hotta Y,et al: "Analysis of Peripherin / RDS gene for Japanese retinal dystrophies." Jpn J Ophthalmol. 42. 186-192 (1998)
[Publications] 堀田喜裕: "これまでわかったコロイデレミアの原因遺伝子異常" 眼科臨床医のためのやさしい分子生物学. 120-122 (1998)
[Publications] 堀田喜裕: "遺伝相談に必要な知識" 眼科診療便利手帳(診断と治療社). 176 (1998)
[Publications] 堀田喜裕: "色覚異常の分子生物学" 医学のあゆみ. 186. 201-205 (1998)
[Publications] Hotta Y,et al: "Arg124Cys mutation of the βig-h3 gene in a Japanese family with lattice corneal dystrophy Type I" Jpn J Ophthalmol. 42. 450-455 (1998)
[Publications] Hotta Y,et al: "Japanese juvenile retinoschisis is caused by mutations of the XLRSI gene" Hum Genet. 103. 142-144 (1998)
[Publications] 堀田喜裕: "眼科" 脈絡膜ジストロフィ, 7 (1998)
[Publications] 堀田喜裕: "小児内科" レーベル遺伝性視神経萎縮症(Leber病), 5 (1998)

1998 Fiscal Year Annual Research Report

眼科領域の遺伝性疾患の遺伝子型と表現型の関連についての研究

Principal Investigator

堀田 喜裕 順天堂大学, 医学部・眼科学, 講師 (90173608)

Research Products

[Publications] Fujiki K,Hotta Y,et al: "Homozygotic patient with βig-h3 gene mutation in granular dystrophy" Cornea. 17(3). 288-292 (1998)

[Publications] Fujiki K,Hotta Y,et al: "A new L527R mutation of the βIGH3 gene in patients with lattice corneal dystrophy with deep stromal opacities" Hum Genet. 103. 286-289 (1998)

[Publications] Matsumoto M,Hayasaka S,et al: "Mitochondrial DNA mutations in Japanese patients with optic neuropathy unassociated with a mutation at nucleotide position 11,778" J Hum Genet. 43. 242-245 (1998)

[Publications] Fujiki K,Hotta Y,et al: "REP-1 gene mutations in Japanese patients with choroideremia" Graefe′s Arch Clin Ophthalmol. (in press). (1998)

[Publications] Endo S,Ha NT,et al: "Leu518Pro mutation of the βig-h3 gene causes lattice corneal dystrophy type I" Am J Ophthalmol. (in press). (1999)

[Publications] 堀田 喜裕: "網膜ジストロフィと遺伝" 日本の眼科. 69(12). 1411-1415 (1998)

[Publications] Fujiki K,Hotta Y,et al: "Analysis of Peripherin / RDS gene for Japanese retinal dystrophies." Jpn J Ophthalmol. 42. 186-192 (1998)

[Publications] 堀田 喜裕: "これまでわかったコロイデレミアの原因遺伝子異常" 眼科臨床医のためのやさしい分子生物学. 120-122 (1998)

[Publications] 堀田 喜裕: "遺伝相談に必要な知識" 眼科診療便利手帳(診断と治療社). 176 (1998)

[Publications] 堀田 喜裕: "色覚異常の分子生物学" 医学のあゆみ. 186. 201-205 (1998)

[Publications] Hotta Y,et al: "Arg124Cys mutation of the βig-h3 gene in a Japanese family with lattice corneal dystrophy Type I" Jpn J Ophthalmol. 42. 450-455 (1998)

[Publications] Hotta Y,et al: "Japanese juvenile retinoschisis is caused by mutations of the XLRSI gene" Hum Genet. 103. 142-144 (1998)

[Publications] 堀田 喜裕: "眼科" 脈絡膜ジストロフィ, 7 (1998)

[Publications] 堀田 喜裕: "小児内科" レーベル遺伝性視神経萎縮症(Leber病), 5 (1998)

堀田喜裕順天堂大学, 医学部・眼科学, 講師 (90173608)

[Publications] 堀田喜裕: "網膜ジストロフィと遺伝" 日本の眼科. 69(12). 1411-1415 (1998)

[Publications] 堀田喜裕: "これまでわかったコロイデレミアの原因遺伝子異常" 眼科臨床医のためのやさしい分子生物学. 120-122 (1998)

[Publications] 堀田喜裕: "遺伝相談に必要な知識" 眼科診療便利手帳(診断と治療社). 176 (1998)

[Publications] 堀田喜裕: "色覚異常の分子生物学" 医学のあゆみ. 186. 201-205 (1998)

[Publications] 堀田喜裕: "眼科" 脈絡膜ジストロフィ, 7 (1998)

[Publications] 堀田喜裕: "小児内科" レーベル遺伝性視神経萎縮症(Leber病), 5 (1998)