2000 Fiscal Year Annual Research Report

眼科領域の遺伝性疾患の遺伝子型と表現型の関連についての研究

Research Project

Project/Area Number	10671656
Research Institution	Hamamatsu University School of Medicine
Principal Investigator	堀田喜裕浜松医科大学, 医学部, 教授 (90173608)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	川野敏夫浜松医科大学, 医学部・附属病院, 助手 (50303566) 加藤勝浜松医科大学, 医学部, 助教授 (60161121)
Keywords	網膜ジストロフィ / 角膜ジストロフィ / 遺伝的異質性 / 遺伝子 / 変異 / 緑内障 / 色覚異常 / レーベル病
Research Abstract	コロイデレミア、若年網膜分離症、眼底白点症についてはほとんどの症例がそれぞれ、REP-1、XLRS1、RDH5遺伝子の異常によることが明らかにされた。また、これらの疾患については、遺伝子型と、臨床像に関係は認められなかった。RDH5遺伝子異常による眼底白点症の中に錐体異常を伴うものが、認められ、眼底白点症は、いままでは停止性夜盲の範疇にはいっていたが、40代をすぎると錐体機能が障害されることがあるので、進行性であることが解った。βig-h3遺伝子のR555W変異は顆粒状角膜ジストロフィ、R124H変異はAvellino角膜ジストロフィ、R124CとL518P変異は格子状角膜ジストロフィ1型、L527R変異は格子状角膜ジストロフィ3型、R555Q変異はReis-Bucklers型角膜ジストロフィと、角膜ジストロフィにおいては、遺伝子型と臨床像の密接な相関を認めた。さらに、R124H変異が偶然にホモ接合体になると臨床像は重篤になることが明らかになった。また、関西の格子状角膜ジストロフィ3型はP501T変異によることが明らかにされているが、関東や、中部の症例ではL527R変異を認め、地域差が疑われた。その他、ミオシリン/TIGR遺伝子異常による緑内障は、数%とそれ程多いものではなく、遺伝的異質性が明らかにされ、原因遺伝子が明らかにされた症例においては、遺伝子型と、臨床像の相関は認められなかった。また、わが国の青錐体-色型色覚の家系において、赤緑遺伝子のプロモーター領域の大きな欠失を認めた。ミトコンドリア遺伝子の14484番変異、3460番変異によるレーベル病を経験し、今回経験した症例においては、遺伝子型と、臨床像の相関は認めなかった。

Research Products
(9 results)

All Other

All Publications (9 results)

[Publications] Fujita T.,Ohtani-Fujita N.,Sakai T., et al.: "Low frequency of oncogenic mutation in the core promoter region of the RB1 gene. 13 : 410-411,1999."Hum Mutat. 13. 410-411 (1999)
[Publications] Yamada K.,Mashima Y.,Hotta Y., et al.: "Frequency of three primary mutations of mitochondrial DNA in Japanese pedigrees with Leber's hereditary optic neuropathy : A four-institution study in Japan"J Neuro-Ophthalmol. 22. 187-193 (1999)
[Publications] Hirano K,Hotta Y,Fujiki K,Kanai A: "Corneal amyloidosis caused by Leu518Pro mutation of βig-h3 gene."Br J Ophthalmol. 84. 583-585 (2000)
[Publications] Kubota R,Mashima Y,Ohtake Y, et al.: "Novel mutations in the myocillin gene in Japanese glaucoma patients."Human Mutat. #355. (2000)
[Publications] Fujiki K,Hotta Y,Nakayasu K, et al.: "Six different mutations of β IGH3 gene found in Japanese corneal dystrophies. 19 : 842-845, 2000."Cornea. 19. 842-845 (2000)
[Publications] Nakamura M,Hotta Y,Tanikawa A,Terasaki H,Miyake Y: "A high association with cone dystrophy in fundus albipunctatus caused by mutation of the RDH5 gene. 41 : 3925-3932, 2000."Invest Ophthalmol Vis Sci. 41. 3925-3932 (2000)
[Publications] Hotta Y,Nakamura M,Okamoto Y,et al.: "Different mutations of the XLRS1 gene causes juvenile retinoschisis with retinal white flecks."Br J Ophthalmol. 113-114 (2001)
[Publications] Hotta Y.,Fujiki K.,Hayakawa M et al.: "Retinal Degenerative Diseases and Experimental Therapy"Plenum Press. 587 (1999)
[Publications] 堀田喜裕: "眼科診療プラクティス52"文光堂. 152 (1999)

2000 Fiscal Year Annual Research Report

眼科領域の遺伝性疾患の遺伝子型と表現型の関連についての研究

Principal Investigator

堀田 喜裕 浜松医科大学, 医学部, 教授 (90173608)

Research Products

[Publications] Fujita T.,Ohtani-Fujita N.,Sakai T., et al.: "Low frequency of oncogenic mutation in the core promoter region of the RB1 gene. 13 : 410-411,1999."Hum Mutat. 13. 410-411 (1999)

[Publications] Yamada K.,Mashima Y.,Hotta Y., et al.: "Frequency of three primary mutations of mitochondrial DNA in Japanese pedigrees with Leber's hereditary optic neuropathy : A four-institution study in Japan"J Neuro-Ophthalmol. 22. 187-193 (1999)

[Publications] Hirano K,Hotta Y,Fujiki K,Kanai A: "Corneal amyloidosis caused by Leu518Pro mutation of βig-h3 gene."Br J Ophthalmol. 84. 583-585 (2000)

[Publications] Kubota R,Mashima Y,Ohtake Y, et al.: "Novel mutations in the myocillin gene in Japanese glaucoma patients."Human Mutat. #355. (2000)

[Publications] Fujiki K,Hotta Y,Nakayasu K, et al.: "Six different mutations of β IGH3 gene found in Japanese corneal dystrophies. 19 : 842-845, 2000."Cornea. 19. 842-845 (2000)

[Publications] Nakamura M,Hotta Y,Tanikawa A,Terasaki H,Miyake Y: "A high association with cone dystrophy in fundus albipunctatus caused by mutation of the RDH5 gene. 41 : 3925-3932, 2000."Invest Ophthalmol Vis Sci. 41. 3925-3932 (2000)

[Publications] Hotta Y,Nakamura M,Okamoto Y,et al.: "Different mutations of the XLRS1 gene causes juvenile retinoschisis with retinal white flecks."Br J Ophthalmol. 113-114 (2001)

[Publications] Hotta Y.,Fujiki K.,Hayakawa M et al.: "Retinal Degenerative Diseases and Experimental Therapy"Plenum Press. 587 (1999)

[Publications] 堀田喜裕: "眼科診療プラクティス52"文光堂. 152 (1999)

堀田喜裕浜松医科大学, 医学部, 教授 (90173608)