1998 Fiscal Year Annual Research Report
日本人における唇顎口蓋裂の発生と既知関連遺伝子について
| Project/Area Number |
10671903
|
|---|
| Research Institution | Kitasato University |
|---|
Principal Investigator |
山崎 安晴 北里大学, 医学部, 講師 (00210401)
|
|---|
| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
天笠 光雄 東京医科歯科大学, 歯学部, 教授 (00014332)
大井田 新一郎 東京医科歯科大学, 歯学部, 助手 (10114745)
中北 信昭 北里大学, 医学部, 講師 (40180260)
|
|---|
| Keywords | 唇顎口蓋裂 / 多因子遺伝疾患 / 合併奇形 / 家系関連 |
|---|
| Research Abstract |
1, 口唇裂・口蓋裂の最近の動向を知る目的で、過去5年間の初診、口唇裂・口蓋裂92症例の1)性別、2)手術時年齢、3)出身地、4)合併奇形、5)出生順位、6)家系発現率及び同胞発現率、7)裂型分類:(両側/片側唇顎口蓋裂、硬軟口蓋裂、軟口蓋裂、粘膜下口蓋裂に分類)、8)初回手術件数の年次推移を調査分類した。
結果:1)性別 男:女=47:35 2)手術時年齢:平均1歳7か月(成人未処置症例と粘膜下口蓋裂症例は除く)、3)出身地:神奈川県内と東京都、4)合併奇形:26例(92例中)28%5)出生順位:第1子-32例、第2子-36例、第3子-9例、第4子-1例、不明-14例、6)家系発現率:父母-5例、血縁者:2例(7/92、7.6%)、同胞出現率:5例(5/92、5.4%)、合計12例(13.0%)、7)唇顎口蓋裂:37例、硬軟口蓋裂:23例、軟口蓋裂:19例、粘膜下口蓋裂:13例、8)初回手術件数:年平均-18.4例。
2, この調査結果に文献的考察を加え、まず口唇裂・口蓋裂患者の1)遺伝的要因の薄いグールプ、2)遺伝的要因が強く示唆されるグループ、3)合併奇形を持つグループ(症候群、非症候群)に分類した。
結果:1)遺伝的要因の薄いグールプ-66例、2)遺伝的要因が強く示唆されるグループ-12例、3)合併奇形を持つグループ-26例(症候詳-11例、非症候詳-15例)、2)3)の重複-4例
3, 既知関連遺伝子についてalleleと遺伝子多型の検査に関しては、文献的検索の結果、日本人口唇裂・口蓋裂患蓄のHLA-B、-DP、-DRの遺伝子多型を塩基配列レベルで解析し、日本人健常者の遺伝子頻度と比鮫することにより、いくつかの対立遺伝子について有意な結果を得たとの報告から(口科誌:47、657、1998)、今後、当科でも、患者より提供された保存リンパ球で、上記の2-1)、2)グループのHLA領域での、alleleと遺伝子多型の検査する。
|
-
[Publications] 中北信昭: "三角弁法による片側不完全口唇裂初回手術後の患側上唇下垂について" 日本形成外科学会会誌. 19(2)(印刷中). (1999)
-
[Publications] Nobuaki Nakakita: "Augmentation Rhinoplasty by using L-Shaped Auricular Cartilage Framework with Dermal-Fat Graft for Cleft Lip Nose" Aesthetic Plastic Surgery. (in press). (1999)
-
[Publications] Masatsugu Isobe: "The role of recombinant human bone morphogentic protein-2 in PLGA capsules at on extraskeletal site of the rat" J.Biomed.Mater.Res.45. 36-41 (1999)
-
[Publications] Masatsugu,Isobe: "Bone regeneration by the polymer capsules containing recombinant human bone morphogenetic protein-2" J.Oral Maxillofac.Surg.(in press). (1999)
-
[Publications] Masahiro Mori: "Restoration of segmental radial clefects in rabbit by bio degradable capsules containing recombinant human bone morphogentic protein-2" J.Biomed.Mater.Res. (in press). (1999)
-
[Publications] Shinichiro Oida: "Biological activities of bone extract containing TGF-6 superfamily protein." Journal of Hard Tissue Biology. 7(1). 27-34 (1998)
