1999 Fiscal Year Annual Research Report
MLDノックアウトマウスを用いての脱髄の病態並びに病因に関する研究
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10770370
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| Research Institution | Jikei University School of Medicine |
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Principal Investigator |
黒澤 健司 東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手 (20277031)
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| Keywords | 異染性白質変性症 / 遺伝子変異 / 臨床表現型 |
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| Research Abstract |
異染性白質変性症(MLD)には幼児型、若年型、成人型の三つの臨床型が存在する。このうち幼児型については臨床的、分子生物学的解析が進んでいるが、日本人成人型MLDについてはほとんど研究がなされていあにのが現状である。本年度は性格変化と進行性の知力障害を主訴にした成人型MLDを同定し、その遺伝子型を同定した。いずれも99Gly→Aspと409Thr→Ileのcompound heterozygoteであった。99Gly→Aspは重症型である幼児型に多く認められる変異であり、409Thr→Ileは成人型のみに認められることより409Thr→Ile変異は軽微な臨床表現型とリンクすることが明らかとなった。(Psychiatry and Clinical Neuroscience 53:425,1999)
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