新生児期の遺伝子診断の功罪-遺伝カウンセリングシステム構築のために-

1998 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 10877379
• Research Institution: Shinshu University
• Principal Investigator: 福嶋 義光 信州大学, 医学部, 教授 (70273084)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 玉井 真理子 信州大学, 医療技術短期大学部, 助教授 (80283274) ; 永井 敏郎 独協医科大学, 越谷病院, 教授 (90296129) ; 久保田 健夫 信州大学, 医学部, 助手 (70293511)
• Keywords: 遺伝診断 / 遺伝子カウンセリング / 新生児 / プラダ-ウィリ症候群 / 早期診断

Research Abstract

I. 変更事項
本研究の主旨である「早期遺伝子診断の功罪」についての検討をより適切に行うため、以下の2点の変更を行った.
1. 対象疾患を、フロッピーインファント全般からその代表的な疾患であるプラダ-ウィリ症候群(PWS)にしぼった,その理由は、本疾患では正確な遺伝子診断法が確立しており、この結果にしたがって適切な遺伝カウンセリングができるからである.
2. 対象症例を、これから遺伝カウンセリングを行うPWS児(前向き研究)だけではなく、乳児期までに遺伝子診断され小児病院等で適切な遺伝カウンセリングを受けたPWS児(後向き研究)も含めることにした.その理由は、期間内に検討に値するだけの症例数を確保するためである.
II. 平成10年度の研究実績
前向き研究
1. 全国数ヵ所の大学病院小児科または小児病院の遺伝科に、PWS新生児・乳児診断基準を作成し送付した.
2. 上記基準に該当する症例の血液サンプルを、信州大学医学部衛生学教室まで送ってもらうよう依頼した.
3. 今後該当症例に遺伝子診断を行い、陽性者には後日その両親に遺伝子診断の功罪に関するアンケートの協カを要請する.
後向き研究
1. 新生児・乳児期に遺伝子診断され遺伝カウンセリングを受けたPWS児の有無について、小児病院遺伝科等に問い合わせた.
2. 今後該当症例にはその両親に,主治医を通じて遺伝子診断の功罪に関するアンケートの協力を要請する.
3. さらにこれまで信州大学医学部衛生学教室にPWS診断の依頼のあった症例のうち、乳児期までに診断がつけられたものについても、主治医を通じてその両親に遺伝子診断の功罪についてのアンケートの協力を要請する.