1999 Fiscal Year Annual Research Report
新生児期の遺伝子診断の功罪-遺伝カウンセリングシステムの構築のために-
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10877379
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| Research Institution | Shinshu University |
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Principal Investigator |
福嶋 義光 信州大学, 医学部, 教授 (70273084)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
玉井 真理子 信州大学, 医療短期大学部, 助教授 (80283274)
永井 敏郎 独協医科大学, 越谷病院, 教授 (90296129)
久保田 健夫 信州大学, 医学部, 助手 (70293511)
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| Keywords | 遺伝子診断 / 遺伝カウンセリング / 新生児 / プラダーウィリ症候群 / 早期診断 |
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| Research Abstract |
1.変更事項
本研究の主旨である「新生児期の早期遺伝子診断の功罪」についての検討をより適切に行うため,以下の2点の変更を行った.
(1).新生児期に遺伝子検査を施行する疾患のうち遺伝子検査が比較的普及しているプラダーウィリ症候群に対象疾患をしぼり,この検査による早期診断に関する調査用紙を作成した.
(2).研究期間内に多数の調査対象を得るために,プラダーウィリ症候群患者の全国組織に研究協力を依頼し,患者の会の事務局を通して全会員に上記の調査用紙を送付した.
2.平成11年度の研究実績
患者の会の会員281名のうち157名(56%)から回答が得られ,以下のことが判明した.
94%が遺伝学的検査で診断され,その検査時期は,新生児期から2歳まで(早期群)が69%,2歳以降(非早期群)が31%であった.両群を比較したところ
(1)告知に関しては早期群の方に,当初ショックが大きかったが多かった.ただその後疾患に前向きに取り組めたとの例も多かった.
(2)肥満や行動異常という症状では,早期群の方が少なかった.
(3)治療法では,早期群では運動療法を,非早期群では食餌療法を受けている例が多かった.
(4)両群を通じて早期検査の意義があるという回答が多かった.
以上の結果から,新生児期などの早期診断は,肥満のみならず行動異常を軽減できる可能性があり有用と考えられた.ただし診断後の適切なフォローが極めて重要と考えられた.
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