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2012 Fiscal Year Annual Research Report

もやもや病の病態解明

Research Project

Project/Area Number 10F00427
Research InstitutionKyoto University

Principal Investigator

小泉 昭夫  京都大学, 医学研究科, 教授

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) LIU Wangyang  京都大学, 医学研究科, 外国人特別研究員
Keywordsもやもや病 / 脳血管疾患 / 遺伝解析 / mysterin / SNP / 東アジア
Research Abstract

昨年度はもやもや病感受性遺伝子としてmysterin遺伝子(RNF213遺伝子)を同定した、またp.R4810Kが日中韓の患者が共有する創始者感受性多型であることを示した(PLoS ONE 2011)。
本年度は、発症リスクの高い遺伝子キャリアー(p.R4810Kを有しているが発症していない者)の遺伝疫学に主に従事し、東アジアの一般人口を対象にした検討では、日本、韓国では遺伝子キャリアーが人口の約3%、中国では0.4%存在することを見出した(Neurol Med Chir 2012)。また日本の一般人口集団でのp.R4810K多型と血圧の相関を検討した結果、p.R4810Kは、量的形質として収縮期血圧と正の相関を示し、p.R4810Kのキャリアーにおける内皮細胞障害の可能性を示唆した(Environ Health Prev Med 2013)。さらに近年のもやもや病と糖尿病の合併性を示す報告に着目し、mysterinの機能を明らかにするためにmysterinノックアウトマウスと小胞体ストレスによる糖尿病モデルマウスであるAkitaマウスと交配し、mysterin欠損がAkitaマウスの糖尿病に与える影響を検討した。その結果、mysterin欠損はAkitaマウスの血清および膵島インスリン量を増加させることで、摂食量の低下、小胞体ストレスの低下を通じて糖尿病を改善することが示され(Biochem Biophys Res Commun 2013)、mysterinが小胞体関連分解する可能性を示した。

  • Research Products

    (10 results)

All 2013 2012 Other

All Journal Article (5 results) (of which Peer Reviewed: 5 results) Presentation (4 results) Remarks (1 results)

  • [Journal Article] P.R4810K, a polymorphism of RNF213, the susceptibility gene for moyamoya disease, is associated with blood pressure2013

    • Author(s)
      Koizumi A, Kobayashi H, Liu W, et al.
    • Journal Title

      Environ. Health Prev. Med.

      Volume: 18(2) Pages: 121-9

    • DOI

      10.1007/sl2199-012-0299-1

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Ablation of Rnf213 retards progression of diabetes in the Akita mouse2013

    • Author(s)
      Kobayashi H, Yamazaki S, Takashima S, Liu W, Okuda H, Yan J, Fujii Y, Hitomi T, Harada KH, Habu T, Koizumi A
    • Journal Title

      Biochem Biophys Res Commun

      Volume: 432 Pages: 519-525

    • DOI

      10.1016/j.bbrc.2013.02.015

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Levels of urinary isoflavones and lignan polyphenols in Japanese females2013

    • Author(s)
      Liu W, et al.
    • Journal Title

      Environ. Health Prev. Med

      Volume: (印刷中)

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Combined linkage analysis and exome sequencing identifies novel genes for familial goiter2013

    • Author(s)
      Yan JX, Takahashi T, Ohura T, Adachi A, Takahashi I, Ogawa E, Okuda H, Kobayashi H, Hitomi T, Liu W, Harada KH, Koizumi A
    • Journal Title

      J Hum Genet

      Volume: (印刷中)

    • DOI

      10.2176/nmc.52.299

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Distribution of Moyamoya Disease Susceptibility Polymorphism p.R4810K in RNF213 in East and Southeast Asian Populations2012

    • Author(s)
      Liu W, et al.
    • Journal Title

      Neurol. Med. Chir.

      Volume: 52(5) Pages: 299-303

    • DOI

      10.2176/nmc.52.299

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 白人人口のもやもや病のゲノムワイド関連研究2013

    • Author(s)
      劉万洋、STMLD Senevirathna、人見敏明、小林果、原田浩二、小泉昭夫
    • Organizer
      第83回 日本衛生学会総会
    • Place of Presentation
      金沢大学
    • Year and Date
      2013-03-25
  • [Presentation] もやもや病特異的iPS細胞の血管内皮細胞への分化誘導2013

    • Author(s)
      人見敏明、小林果、奥田裕子、劉万洋、中尾―和、小泉昭夫、他
    • Organizer
      第83回 日本衛生学会総会
    • Place of Presentation
      金沢大学
    • Year and Date
      2013-03-25
  • [Presentation] Mysterin遺伝子欠損によるAkitaマウス糖尿病進行の遅延2013

    • Author(s)
      小林果、劉万洋.人見敏明、原田浩二、小泉昭夫、他
    • Organizer
      第83回 日本衛生学会総会
    • Place of Presentation
      金沢大学
    • Year and Date
      2013-03-25
  • [Presentation] 東アジアに共通するもやもや病の感受性遺伝子Mysterin2012

    • Author(s)
      峰晴陽平、小泉昭夫、箸方宏州、劉万洋、他
    • Organizer
      第37回日本脳卒中学会総会
    • Place of Presentation
      福岡国際会議場
    • Year and Date
      2012-04-26
  • [Remarks] もやもや病感受性遺伝子の特定とその機能についての発見(京都大学HP)

    • URL

      http://www.kyoto-u.ac.jp/ja/news_data/h/h1/news6/2011/110721_1.htm

URL: 

Published: 2014-07-16  

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