2010 Fiscal Year Annual Research Report
家族性もやもや病の分子発症機構の解明および一次予防の確立
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10J05192
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
小林 果 京都大学, 医学研究科, 特別研究員(PD)
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| Keywords | もやもや病 / 脳血管疾患 / 遺伝解析 |
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| Research Abstract |
家族性もやもや病の責任遺伝子の探索
我々はもやもや病の多発家系患者家系の収集と遺伝解析を行い、Raptor遺伝子のrare variant、ss161110142が東アジアにおけるもやもや病発症と強く相関することを明らかにした(Liu et.al Environ Health Prev Med.2010)。本年度は、真の原因となる変異が見出したRaptor遺伝子のrare variantとLDブロックを形成する可能性があることから、Raptor遺伝子周辺領域についてintron、intergene領域を含む全塩基配列を決定するために、日本人患者からBACクローンを作成した。現在ダイレクトシークエンス法およびショットガンシークエンス法を併用して作成したBACクローンの塩基配列決定を行っている。またcopy number variation、deletion、insertionといったゲノム構造異常を検討する目的で、チップを用いたcopy number variation解析、およびサザンプロット法による解析を行っている。
また我々は日本を含む東アジアとヨーロッパ諸国におけるもやもや病患者および対照集団の収集を本年度も継続して行い、現在までに日中韓で42もやもや病家系(日本41家系、韓国1家系)、もやもや病孤発例患者209名、対照集団757名を収集した。EU諸国においてはチェコの1家系および7名の孤発例患者、ドイツの42名の孤発例患者、384名の健常者に参加いただいた。
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