2010 Fiscal Year Annual Research Report
遺伝性痙性対麻痺と紀伊筋萎縮性側索硬化症・パーキンソン認知症複合の遺伝子解析研究
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10J05639
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
石浦 浩之 東京大学, 医学部・附属病院, 特別研究員(DC2)
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| Keywords | 遺伝性痙性対麻痺 / 紀伊筋萎縮性側索硬化症 / 遺伝子解析 / SNPタイピング / 連鎖解析 |
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| Research Abstract |
遺伝性痙性対麻痺に関しては、Resequencing microarrayとarray-based comparative genomic hybridizationという2種類のマイクロアレイを用いたハイスループット遺伝子解析を進め、症例数を増やして解析を行った。また、遺伝子未同定例に関して家系収集を行い、3家系についてご家族の診察とDNA採取を行った。3家系については、Affymetrix SNP6.0アレイを用いて遺伝子型を決定し、SNP-HiTLinkとAllegroを用いてパラメトリック多点連鎖解析を行った。常染色体劣性モデルにおいて、3家系中2家系においては既知の常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺の遺伝子座への連鎖は認めず、新規疾患であると考えられた。残りの1家系においては、SPG35の遺伝子座に関しては完全には除外することができなかったが、その他の常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺の遺伝子座に関しては連鎖を認めなかった。
紀伊筋萎縮性側索硬化症・パーキンソン認知症複合(紀伊ALS/PDC)の多くには家族歴が存在し、遺伝的な原因の存在が考えられてきた。今回、マイクロサテライトによるタイピングを用いたパラメトリック二点連鎖解析と、一塩基多型(SNP)によるタイピングを用いたノンパラメトリック多点連鎖解析を両方用いて解析を試みた。いくつかの候補となる領域を見出すことができたが、2つの手法で得られた候補領域については従来のシークエンスで原因遺伝子を同定するほどには十分に絞り込みはできなかった。
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[Journal Article] Dominant mutations in RP1L1 are responsible for occult macular dystrophy.2010
Author(s)
Akahori M, Tsunoda K, Miyake Y, Fukuda Y, Ishiura H, Tsuji S, Usui T, Hatase T, Nakamura M, Ohde H, Itabashi T, Okamoto H, Takada Y, Iwata T.
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Journal Title
American Journal of Human Genetics
Volume: 87
Pages: 424-429
Peer Reviewed
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