1999 Fiscal Year Annual Research Report
小児の脳障害に関連する遺伝子群を解明するための新しいシステムの開発
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11170236
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| Research Institution | Tottori University |
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Principal Investigator |
難波 栄二 鳥取大学, 遺伝子実験施設, 助教授 (40237631)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
小枝 達也 鳥取大学, 教育地域学科部, 教授 (70225390)
岡 明 鳥取大学, 医学部, 助教授 (00251273)
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| Keywords | 発達障害 / 脳 / 遺伝子 / 自閉症 / 遺伝子診断 / 精神遅滞 / ゲノムインプリンティング |
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| Research Abstract |
本研究は小児の脳障害に関連する多くの遺伝子の研究を行い、特に発症頻度の高い自閉症、行動異常、精神遅滞などの総合的な遺伝子解析システムを構築することが目的である。まず、結節性硬化症、全前脳胞症、ニーマンピック病C型などの単一遺伝子異常によって発症する小児神経疾患の遺伝子解析を行った。この結果、日本人患者の多くの遺伝子異常を発見することができ、診断や遺伝メカニズムの研究は進展した。さらに発症頻度の高い疾患の遺伝要因を検討するために、関連遺伝子研究法を用いた。このためにセロトニントランスポーター遺伝子のプロモーター領域多型とエクソン2の多型を解析するシステムを開発した。この遺伝子多型を正常日本人と欧米人との間で比較すると著しい差があり、関連遺伝子研究方では民族的な差を十分考慮することが重要との結論を得た。この多型、さらにドーパミンD4レセプター遺伝子の多型などと自閉症との関連の解析を現在進めている。また近年、自閉症ではゲノムインプリンティング機構との関連が注目されるようになってきた。我々は、父方由来と母方由来で発現の異なるインプリンティング遺伝子を単離するシステムを開発してきている。本研究では、まず19番染色体上にある脳機能に関わるインプリンティング遺伝子の解析システムを開発している。これにより、自閉症の関連遺伝子を単離することが可能になる。今後さらに研究を進め、多数の自閉症や発達障害に関連する遺伝子を単離し、それらを総合的に検討できるシステムの開発を目指す。
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Research Products
(9 results)
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[Publications] Kato,M,: "Sonic hedgehog signal peptide mutation in a patient with holoprosencephaly"Ann.Neurol.. (in press).
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[Publications] Ohno,K.: "Molecular epidemiology of tuberous sclerosis"Gann Monograhp on Cancer Research. 46. 53-59 (1999)
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[Publications] Zhang,H.: "Mutational Analysis of TSC1 and TSC2 Genes in Japanese Patients with Tuberous Sclerosis Complex"J.Hum.Genet.. 44. 391-396 (1999)
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[Publications] Yamamoto,T.: "NPC1 gene mutations in Japanese patients with Niemann-Pick disease typeC"Hum.Genet.. 105. 10-16 (1999)
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[Publications] Kono,T.: "Analysis of the GAG repeat number in patient with Huntigton's disease"Internal Medicine. 38. 407-411 (1999)
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[Publications] Zhang,H.: "A novel TSC2 Mutation in a Patient With Pulmonary Tuberous Selerosis:Lacl of LOH in a Lung Cyst"Am.J.Med.Genet.. 82. 368-370 (1999)
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[Publications] Murakami,F.: "Anxiety traits associated with a polymorphism in the serotonin transporter gene regulatory region in the Japanese"J.Hum.Genet.. 44. 15-17 (1999)
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[Publications] Koeda,T.: "Distribution in normal subjects of performance in token test: a basic study for the diagnosis of learning disabilities"No To Hattatsu. 32(1). 25-28 (2000)
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[Publications] Oka,A.: "The early induction of cyclooxygenase2 associated with neurofibrillary degeneration in brains of patients with Fukuyama-type congenital muscular dystrophy"Neuropediatrics. 30(1). 34-37 (1999)
