1999 Fiscal Year Annual Research Report
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11470144
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Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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| Research Institution | Tohoku University |
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Principal Investigator |
糸山 泰人 東北大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (30136428)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
青木 正志 東北大学, 医学部・付属病院, 助手 (70302148)
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| Keywords | 筋萎縮性側索硬化症 / 遺伝子座 / 運動ニューロン / 運動ニューロン疾患 / 家族性 / 常染色体優性遺伝 |
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| Research Abstract |
筋萎縮性側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis 以下ALS)は進行性の難治性神経疾患で、その予後はきわめて不良である。ALS発症者の5-10%は家族性であることが知られており、通常、常染色体優性遺伝形式をとる。近年、家族性ALSにおいてCu/Zn superoxide dismutase(以下Cu/Zn SOD)遺伝子の変異が報告され、それによる運動ニューロン選択的細胞死の機序の解明が待たれている。しかしながら家族性ALSの病因におけるCu/Zn SOD遺伝子異常の普遍性を論じるためには、Cu/Zn SOD遺伝子異常の見つからない家族性ALS家系の原因遺伝子の検討が必要である。本研究はCu/Zn SOD遺伝子異常の見られない家族性ALSの大家系(4世代、15名のALS患者)において、その新しい遺伝子座を検索することを目的とする。本年度は家族性ALS家系の構成者に対して、既に得られている臨床的な情報に加えて生活習慣を含めた詳細な調査を行った。その後、インフォームドコンセントを得てから患者およびその家族から末梢リンパ球を採取し、DNAを抽出すると共に、EBVトランスフォーム下リンパ芽球株を樹立している。患者およびその家族のDNAを利用して、これまでに遺伝子座が明らかになっている運動ニューロン疾患あるいはその類似疾患(劣性遺伝形式を含む)の遺伝子座との連鎖を検討しているが、これまでのところ有意な連鎖はみられていない。
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