1999 Fiscal Year Annual Research Report
家族性小児ウィリス動脈輪閉塞症の原因遺伝子の検索 ―ポジショナルクローニング結果に基づく原因遺伝子の同定―
| Project/Area Number |
11470281
|
|---|
| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
|
| Research Institution | Hokkaido University |
|---|
Principal Investigator |
寶金 清博 北海道大学, 医学部・附属病院, 講師 (90229146)
|
|---|
| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
黒田 敏 北海道大学, 医学部・附属病院, 助手 (10301904)
多田 光宏 北海道大学, 医学部, 講師 (10241316)
|
|---|
| Keywords | Moyamoya disease / positional cloning / chromosome 17q25 / Linkage analysis |
|---|
| Research Abstract |
本研究計画は家族性モヤモヤ病が染色体17q25領域と連鎖するという我々が見いだした事実をもとに同領域に座位するモヤモヤ病原因遺伝子をクローニングすることを目的としている.
本年度においては同領域の近傍のmicrosatellite markerのうち解析が終了したmarker間をさらに補完するmarkerについて連鎖解析を行った結果,
1)D17S939にて最大LOD score 3.11を得た.
2)Affected Pedigree Member (APM)法においてもD17S939を中心とする5つのマーカーについて有意なP-value (<1.0x10^<-5>)を得た.
3)さらにNon-parametric及びparametric法のcombination法によりD17S785-D17S836の9cMの領域に最大LOD score4.58を得た.
これらの結果によりほぼ確実にモヤモヤ病遺伝子が17q25の9cMの領域に存在することが判明した.これらの結果は近くStroke誌に発表の予定である.
次年度においてはこの9cMの領域について1)EST searchによる候補遺伝子の絞り込み,2)BAC clones取得とその整列, DNA配列決定,3)候補遺伝子の患者での変異の有無についての検索を順次行う予定である.
|
