2000 Fiscal Year Annual Research Report
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11470300
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| Research Institution | SNP Research Center, RIKEN |
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Principal Investigator |
池川 志郎 理化学研究所, 変形性関節症関連遺伝子研究チーム, チームリーダー(研究職) (30272496)
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| Keywords | 骨系統疾患 / 遺伝子 / 遺伝子診断 |
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| Research Abstract |
骨系統疾患は、先天性に骨・軟骨の成長・発達の障害をきたす疾患の総称である。軟骨無形成症、骨形成不全症をはじめ、200以上もの疾患が知られている。いずれも四肢・体幹変形、小人症、病的骨折など様々な骨・関節の構造・機能の障害をきたす難病である。しかしながらその原因(原因遺伝子)には、未知のものが多い。
今年度は、未知の骨系統疾患疾患遺伝子の単離、既知の疾患遺伝子の解析として以下の研究を行った。
1.新たな骨系統疾患の候補遺伝子、proteogrycan4(PRG4)を単離し、その遺伝子構造の決定、染色体マッピング、発現解析を行った(Ikegawa et al.Cytogenet Cell Genet2000)。
2.患者家系を用いた連鎖解析により、Engelmann疾患遺伝子の座位を同定し、候補遺伝子アプローチにより疾患遺伝子を単離した(Kinoshita et al.Nature Genet2000)(長崎大学との共同研究)。
3.X-linked dominant chondrodysplasia punctataにおけるEBP遺伝子の変異をスクリーニングし、計5つの過去に報告のない点突然変異を発見し、EBPの変異と酵素活性が相関することを報告した(Ikegawa et al.Am J Med Genet2000)。
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[Publications] Shiro Ikegawa: "Isolation, characterization and mapping of the mouse and human PRG4 (proteoglycan 4) genes."Cytogenetics and Cell Genetics . 90(3-4). 291-297 (2000)
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[Publications] Shiro Ikegawa: "Novel and recurrent EBP mutations in X-linked dominant chondrodysplasia punctata"American Journal of Medical Genetics. 94(4). 300-305 (2000)
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[Publications] Akira Kinoshita: "Domain-Specific mutations in TGFB1 result in Camurati-Engelmann disease"Nature Genetics. 26(1). 19-20 (2001)
