1999 Fiscal Year Annual Research Report

網膜色素変性および類縁疾患の病態解明と治療法に関する研究

Research Project

Project/Area Number	11470361
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
Research Institution	Hirosaki University
Principal Investigator	中沢満弘前大学, 医学部, 教授 (80180272)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	鈴木幸彦弘前大学, 医学部・付属病院, 助手 (40292148) 松本光生弘前大学, 医学部, 講師 (50250618) 石黒誠一弘前大学, 農学生命科学部, 教授 (20111271)
Keywords	網膜色素変性 / ペリフェリン / RDS / RP1遺伝子
Research Abstract	遺伝性網膜変性症の代表的疾患には網膜色素変性がある。本疾患は人口5000人に1人の頻度で発症し、本邦における成人中途失明原因の第3位をしめる重要な疾患である。本研究はこの網膜色素変性とその類縁疾患についてその病態を遺伝子レベルにて検索するとともに治療法の確立を目指すものである。第1年目の本年度は弘前大学医学部眼科に網膜色素変性の遺伝子診断のセンター的機能を持たせるべく準備を行い、患者サンプルの収集を行った。その結果、PCR、SSCP法による遺伝子診断スクリーニングと直接塩基配列決定を行える体制が整った。また、患者サンプルも青森県ばかりでなく、札幌、新潟、名古屋の各関連施設の協力により総計250名の遺伝性網膜変性症患者の血液およびゲノムDNAサンプルを所有するに至った。なお、現在その数は増加傾向を示している。病態研究の第2番目の項目はペリフェリン/RDS遺伝子変異の検索であったが、こちらの方は、常染色体優性網膜変性症の症例を中心にスクリーニングが進んでいる。さらに新しい候補遺伝子の検索としてRP1遺伝子変異の検索も平行して進められ、現在のところ欧米でのhot spotであるArg677ter変異を持つ日本人3家系を検出している。日本人でも同様に高頻度にみられる変異である可能性があり遺伝子診断上有意義な所見と考えられる。また第3番目の項目としてペリフェリン/RDS遺伝子異常を持つマウスであるrdsマウスを用いて治療法の開発を目的とした研究を計画しているが、これは次年度への継続課題とした。

Research Products

(7 results)

All Other

All Publications (7 results)

[Publications] Nakazawa M.: "Peripherin/RDS : Molecular genetic approach for hereditary retinal degeneration"Hirosaki Medical Journal. 51. s67-s74 (1999)
[Publications] Goto, T., Shimura, M., Nakazawa M.: "Indocyanine green iris angiography of lung carcinoma metastatic to the iris"Graefe's Arch Clin Exp Opthalmol. 237. 787-788 (1999)
[Publications] Yasuda, K., Shimura, M., Noro, M., Nakazawa, M.: "Clinical course of acute zonal occult outer retinopathy in visual field and multfocal electroretinogram"Br J Ophthalmol. 83. 1088-1088 (1999)
[Publications] Wada, Y., Nakazawa, M. et al.: "Specular microscopic findings of corneal deposits in patients with Biettis crystalline corneal retinal dystrophy"Br J Ophthalmol. 83. 1088-1088 (1999)
[Publications] Wada, Y., Nakazawa, M. et al.: "Ectopic transcription and possibility of RNA editing of the human arrestin gene"Jpn J Ophtalmol. 42. 295-299 (1999)
[Publications] Wada, Y., Nakazawa, M. et al.: "A new Leu253Arg mutation in the RP2 gene in a Japanese family with X-linked retinitis pigmentosa"Invest Ophtalmol Vis Sci. 41. 290-293 (2000)
[Publications] Nakazawa, M., Wada, Y.: "Retinal Degenerative Diseases and Experimental Therapy"Plenum Publishers. 400(6) (1999)

1999 Fiscal Year Annual Research Report

網膜色素変性および類縁疾患の病態解明と治療法に関する研究

Principal Investigator

中沢 満 弘前大学, 医学部, 教授 (80180272)

Research Products

[Publications] Nakazawa M.: "Peripherin/RDS : Molecular genetic approach for hereditary retinal degeneration"Hirosaki Medical Journal. 51. s67-s74 (1999)

[Publications] Goto, T., Shimura, M., Nakazawa M.: "Indocyanine green iris angiography of lung carcinoma metastatic to the iris"Graefe's Arch Clin Exp Opthalmol. 237. 787-788 (1999)

[Publications] Yasuda, K., Shimura, M., Noro, M., Nakazawa, M.: "Clinical course of acute zonal occult outer retinopathy in visual field and multfocal electroretinogram"Br J Ophthalmol. 83. 1088-1088 (1999)

[Publications] Wada, Y., Nakazawa, M. et al.: "Specular microscopic findings of corneal deposits in patients with Biettis crystalline corneal retinal dystrophy"Br J Ophthalmol. 83. 1088-1088 (1999)

[Publications] Wada, Y., Nakazawa, M. et al.: "Ectopic transcription and possibility of RNA editing of the human arrestin gene"Jpn J Ophtalmol. 42. 295-299 (1999)

[Publications] Wada, Y., Nakazawa, M. et al.: "A new Leu253Arg mutation in the RP2 gene in a Japanese family with X-linked retinitis pigmentosa"Invest Ophtalmol Vis Sci. 41. 290-293 (2000)

[Publications] Nakazawa, M., Wada, Y.: "Retinal Degenerative Diseases and Experimental Therapy"Plenum Publishers. 400(6) (1999)

中沢満弘前大学, 医学部, 教授 (80180272)