2000 Fiscal Year Annual Research Report

網膜色素変性および類縁疾患の病態解明と治療法に関する研究

Research Project

Project/Area Number	11470361
Research Institution	Hirosaki University
Principal Investigator	中澤満弘前大学, 医学部, 教授 (80180272)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	鈴木幸彦弘前大学, 医学部・附属病院, 助手 (40292148) 石黒誠一弘前大学, 農学生命科学部, 教授 (20111271)
Keywords	網膜色素変性 / 白点状眼底 / ペリフェリン / RDS遺伝子 / RDH5遺伝子
Research Abstract	網膜色素変性は遺伝性網膜変性疾患の代表的疾患であり5000人に1人の頻度で発症し、本邦における成人中途失明原因の第3位に位置する失明対策上重要な疾患である。本研究はこの網膜色素変性とその類縁疾患についてその病態を遺伝子レベルにて検索するとともに治療法の確立を目指すものである。第2年度の本年は昨年度に引き続いて患者の血液サンプルの収集を行うとともにいくつかの候補遺伝子を設定して候補遺伝子検索のための遺伝子診断スクリーニングを行った。遺伝子診断として網膜色素変性患者についてはペリフェリン/RDS遺伝子とGCAP2遺伝子について、また白点状眼底患者についてはRDH5遺伝子をターゲットとしてPCR-SSCP法、直接塩基配列決定法を用いてスクリーニングと確定診断を行った。その結果、ペリフェリン/RDS遺伝子については常染色体優性網膜ジストロフィ50家系中に5家系の変異を示唆する所見を検出し、本遺伝子変異が日本人では優性網膜ジストロフィの10%の頻度で見られることを明らかにしたほか、GCAP2遺伝子についても全く新しい病因変異を検出し現在最終確認の作業に入っている。RDH5遺伝子異常も既報の高頻度変異のほかに新規の複合へテロ接合による変異も検出されており、これらの遺伝子変異の情報に新知見を得ることができた。さらに治療法の開発については当初考案したリボザイムによる治療のほか、エレクトロポレーションによる直接的な遺伝子導入を行うべく現在計画中である。

Research Products

(8 results)

All Other

All Publications (8 results)

[Publications] Wada Y,Nakazawa M,Abe T,Tamai M.: "A new Leu253Arg mutation in the RP2 gene in a Japanese family with X-linked retinitis pigmentosa"Investigative Ophthalmology & Visual Science. 41(1). 290-293 (2000)
[Publications] Fuse N,Suzuki T,Wada Y,Yoshida M,Abe T,Nakazawa M,Tamai M: "Molecular genetic analysis of ABCR gene in Japanese dry from age-related macular degeneration"Japanese Journal of Ophthalmology. 44(3). 245-249 (2000)
[Publications] Suzuki Y,Sakuraba T,Mizutani H,Matsuhashi H,Nakazawa M: "Postoperative refractive error after simultaneous vitrectomy and cataract surgery"Ophthalmic Surgery & Lasers. 31(4). 271-275 (2000)
[Publications] Sakuraba T,Suzuki Y,Mizutani H,Nakazawa M: "Visual improvement after removal of submacular exsudates in patients with diabetic maculopathy"Ophthalmic Surgery & Lasers. 31(4). 287-291 (2000)
[Publications] Hara S,Sakuraba T,Nakazawa M: "Morphological changes of retinal pigment epithelial and glial cells at the site of experimental retinal holes"Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology. 238(8). 690-695 (2000)
[Publications] Usui T,Ichibe M,Ueki S,Takagi M,Hasegawa S,Abe H,Sekiya K,Nakazawa M: "Mizuo phenomenon cbserved by scanning laser ophthalmoscopy in a patient with Oguchi disease"American Journal of Ophthalmology. 130(3). 359-360 (2000)
[Publications] 中沢満: "新図説臨床眼科講座第5巻網膜硝子体疾患(田野保雄編)・脳回転状脈絡網膜萎縮、白点状眼底、白点網膜症、網膜色素線状の各分担"メジカルレビュー. 8 (2000)
[Publications] 中沢満: "眼科診療Q&A(中島章ら編)・Vogt-小柳-原田病(VKH)と脳脊髄液メラニン貪食細胞"六法出版. 2 (2000)

2000 Fiscal Year Annual Research Report

網膜色素変性および類縁疾患の病態解明と治療法に関する研究

Principal Investigator

中澤 満 弘前大学, 医学部, 教授 (80180272)

Research Products

[Publications] Wada Y,Nakazawa M,Abe T,Tamai M.: "A new Leu253Arg mutation in the RP2 gene in a Japanese family with X-linked retinitis pigmentosa"Investigative Ophthalmology & Visual Science. 41(1). 290-293 (2000)

[Publications] Fuse N,Suzuki T,Wada Y,Yoshida M,Abe T,Nakazawa M,Tamai M: "Molecular genetic analysis of ABCR gene in Japanese dry from age-related macular degeneration"Japanese Journal of Ophthalmology. 44(3). 245-249 (2000)

[Publications] Suzuki Y,Sakuraba T,Mizutani H,Matsuhashi H,Nakazawa M: "Postoperative refractive error after simultaneous vitrectomy and cataract surgery"Ophthalmic Surgery & Lasers. 31(4). 271-275 (2000)

[Publications] Sakuraba T,Suzuki Y,Mizutani H,Nakazawa M: "Visual improvement after removal of submacular exsudates in patients with diabetic maculopathy"Ophthalmic Surgery & Lasers. 31(4). 287-291 (2000)

[Publications] Hara S,Sakuraba T,Nakazawa M: "Morphological changes of retinal pigment epithelial and glial cells at the site of experimental retinal holes"Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology. 238(8). 690-695 (2000)

[Publications] Usui T,Ichibe M,Ueki S,Takagi M,Hasegawa S,Abe H,Sekiya K,Nakazawa M: "Mizuo phenomenon cbserved by scanning laser ophthalmoscopy in a patient with Oguchi disease"American Journal of Ophthalmology. 130(3). 359-360 (2000)

[Publications] 中沢満: "新図説臨床眼科講座 第5巻 網膜硝子体疾患(田野保雄 編)・脳回転状脈絡網膜萎縮、白点状眼底、白点網膜症、網膜色素線状 の各分担"メジカルレビュー. 8 (2000)

[Publications] 中沢満: "眼科診療Q&A(中島章 ら編)・Vogt-小柳-原田病(VKH)と脳脊髄液メラニン貪食細胞"六法出版. 2 (2000)

中澤満弘前大学, 医学部, 教授 (80180272)

[Publications] 中沢満: "新図説臨床眼科講座第5巻網膜硝子体疾患(田野保雄編)・脳回転状脈絡網膜萎縮、白点状眼底、白点網膜症、網膜色素線状の各分担"メジカルレビュー. 8 (2000)

[Publications] 中沢満: "眼科診療Q&A(中島章ら編)・Vogt-小柳-原田病(VKH)と脳脊髄液メラニン貪食細胞"六法出版. 2 (2000)