2001 Fiscal Year Annual Research Report

母体血を用いての先天代謝異常症のDNA出生前診断法の開発

Research Project

Project/Area Number	11557061
Research Institution	The Jikei University Shool of Medicine
Principal Investigator	衛藤義勝東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授 (50056909)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	井田博幸東京慈恵会医科大学, 医学部, 講師 (90167255) 大野典也東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授 (60147288) 田中忠夫東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授 (50110929) 岡本愛光東京慈恵会医科大学, 医学部, 講師 (20204026) 大橋十也東京慈恵会医科大学, 医学部, 助教授 (60160595)
Keywords	母体血 / 胎児血球 / 出生前診断 / レクチン法 / 染色体異常症 / 遺伝病 / ゴーシェ病 / ファブリー病
Research Abstract	本年度は妊娠15週-36週のインフォームドコンセントを得ている妊婦より母体血を採取し、CD71陽性細胞を磁気ビーズによるポジティブセレクションまたはレクチン法により母体血中より胎児有核細胞を回収し、PCR-SSCP法を用いて胎児有核細胞をSRY遺伝子を用いて同定した。これらの細胞を用いてAneuplody症候群、ダウン症、ゴーシェ病の染色体異常症或いは酵素欠損症などの遺伝子診断を確立することを目的としている。ダウン症の場合は21番染色体のプローベを用いてIn Situ hybridization法での同定をする。又Aneuploidy症候群では皮膚繊維芽細胞を用いて細胞周期特に紡錘糸のチェックポイントに関係する遺伝子を数種類患者細胞に放いて検討し、spindle-assembly check pointに異常があることを明らかにした。又ゴーシェ病患者の母体血での胎児診断法の開発の為に日本人ゴーシェ病患者の遺伝子型を日本人患者105名のDNAを集め解析したところ、L444Pが32%、F213Iが17%、D409Hが5.2%,RecNcIが4.2%であつた。これらの結果からSSCP法を組み合わせることにより日本人ゴーシェ病での胎児診断は可能と思われる。現在出来るだけ高率の良い母体血よりの胎児細胞の分離方法をレクチン法などを改良して検討している。

Research Products

(6 results)

All Other

All Publications (6 results)

[Publications] Ida H, Eto Y, et al: "Effects of enzyme replacement therapy in 13 Japanese pediatric patients with Gaucher disease"Eur J Pediatr. 160. 21-5 (2001)
[Publications] Yokoo T, Ohashi T, Eto Y, et al: "Inflamed glomeruli-specific gene activation that uses recombinant adenovirus with the Cre/loxP system"J Am Soc Nephrol. 12(11). 2330-7 (2001)
[Publications] Yokoo T, Ohashi T, Eto Y, et al: "Genetically modified bone marrow continuously supplies anti-inflammatory cells and suppresses renal injury in mouse…"Blood. 98(1). 57-64 (2001)
[Publications] Watabe K, Ida H, Eto Y, et al: "Establishment and characterization of immortalized Schwann cells from murine model of Nieman-Pick disease C(spm/spm)"J Peripheral Nervous System. 6. 85-94 (2001)
[Publications] Tsuda M, Ida H, Eto, et al: "A newly recognized missennse mutation in the GLUT2 gene in a patient with Fanconi-Bickel syndrome"Eur J Pediatr. 160. 867 (2001)
[Publications] Kimura T, Ohashi T, Eto Y, et al: "The incidence of thanatophoric dysplasia mutations in FGFR3 gene is higher in low-grade or superficial bladder carcinomas"Cancer. 92. 2555-2561 (2001)

2001 Fiscal Year Annual Research Report

母体血を用いての先天代謝異常症のDNA出生前診断法の開発

Principal Investigator

衛藤 義勝 東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授 (50056909)

Research Products

[Publications] Ida H, Eto Y, et al: "Effects of enzyme replacement therapy in 13 Japanese pediatric patients with Gaucher disease"Eur J Pediatr. 160. 21-5 (2001)

[Publications] Yokoo T, Ohashi T, Eto Y, et al: "Inflamed glomeruli-specific gene activation that uses recombinant adenovirus with the Cre/loxP system"J Am Soc Nephrol. 12(11). 2330-7 (2001)

[Publications] Yokoo T, Ohashi T, Eto Y, et al: "Genetically modified bone marrow continuously supplies anti-inflammatory cells and suppresses renal injury in mouse…"Blood. 98(1). 57-64 (2001)

[Publications] Watabe K, Ida H, Eto Y, et al: "Establishment and characterization of immortalized Schwann cells from murine model of Nieman-Pick disease C(spm/spm)"J Peripheral Nervous System. 6. 85-94 (2001)

[Publications] Tsuda M, Ida H, Eto, et al: "A newly recognized missennse mutation in the GLUT2 gene in a patient with Fanconi-Bickel syndrome"Eur J Pediatr. 160. 867 (2001)

[Publications] Kimura T, Ohashi T, Eto Y, et al: "The incidence of thanatophoric dysplasia mutations in FGFR3 gene is higher in low-grade or superficial bladder carcinomas"Cancer. 92. 2555-2561 (2001)

衛藤義勝東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授 (50056909)