1999 Fiscal Year Annual Research Report
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11670187
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| Research Institution | Wakayama Medical University |
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Principal Investigator |
覚道 健一 和歌山県立医科大学, 医学部, 教授 (00112037)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
中村 美砂 和歌山県立医科大学, 医学部, 助手 (70285386)
中村 靖司 和歌山県立医科大学, 医学部, 助手 (60275352)
宇都宮 洋才 和歌山県立医科大学, 医学部, 講師 (60264876)
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| Keywords | menin / oncogene / parathyroid / neoplasms / endocrine |
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| Research Abstract |
副甲状腺機能亢進症の原因として副甲状腺の過形成と腫瘍(腺腫、癌)が知られているが、その区別は容易ではない。そこで今年度は、腎不全を原因とする二次性副甲状腺機能亢進症患者20例の摘出副甲状腺組織を用いmeninの点突然変異の有無についてエクソン2〜10についてPCR増幅しSSCP解析を行った。ところで全ての症例において、突然変異は認められなかった。又、menin遺伝子座のある11q13のLOH解析をD11S4941,D11S4945,D11S4946マーカーを用いて行ったところ、16例中12例でヘテロ接合性が末梢血、副甲状腺組織DNAで見られたが、allelic lossは全く認められなかった。
更に、X染色体上の遺伝子であるアンドロゲン受容体遺伝子とPhosphoglcyce-rate Kinase(PGK)遺伝子のヘテロ接合性を利用し、クロナリティー解析を行った。その結果75%の症例でクロナリティーが認められた。以上より、二次性甲状腺機能亢進症発症には、副甲状腺の過形成から腫瘍への移行がすみやかに起こるが、menin遺伝子の異常は、腫瘍化の初期には関与していないことが考えられる。
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[Publications] Shan L,Kakudo K et al.: "Somatic mutation in RET protooncogene in Japanese and Chinese sporadic medullary thyroid carcinoma"Jpn J Cancer Res. 89. 883-886 (1998)
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[Publications] Kakudo K et al.: "Clonal analysis helps to differentiate aberrant thyroid tissue from thyroid carcinoma"Human Pathol. 29. 187-190 (1998)
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[Publications] Shan L,Kakudo K et al.: "Overexpression of p53 protein correlates with a high risk of malignant transformation of adenomas in patients with multiple colorectal adenomas"Pathol Int. 48. 281-286 (1998)
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[Publications] Shan L,Kakudo K et al.: "Somatic mutations of MEN 1 gene in the sporadic endocrine tumors"Lab Invest. 78. 471-475 (1998)
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[Publications] Shan L,Kakudo K et al.: "Clonal emergence in uremic parathyroid hyperplasia is not related to MEN1 gene abnormality"Jap J Cancer Res. 90. 965-969 (1999)
