血液型遺伝子における遠隔多型領域の逆PCR法による同時分析法の開発

2001 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 11670428
• Research Institution: Kansai Medical University
• Principal Investigator: 赤根 敦 関西医科大学, 医学部, 教授 (70202520)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 沖井 裕 関西医科大学, 医学部, 助手 (20121915) ; 吉田 学 関西医科大学, 医学部, 講師 (20122004) ; 綿引 利充 関西医科大学, 医学部, 講師 (70077692) ; 吉村 澄孝 関西医科大学, 医学部, 助手 (70167005)
• Keywords: MNSs式血液型 / ABO式血液型 / Se式血液型 / ハプロタイプ / 逆PCR / 多型 / グリコフォリンA / 分子進化

Research Abstract

1.ABO式血液型遺伝子の分析法の応用 ABO式血液型の主要対立遺伝子の同時分析についてこれまで研究・発表してきたが、さらに今回variant alleleであるA^2 alleleの解析への応用を検討した。ただし遺伝子型がA^2B型でO対立遺伝子を含まなかったので、意義は乏しかった。
2.MN式血液型遺伝子の多型領域同時分析法の基礎研究と開発 MN式血液型の標準的なMおよびN対立遺伝子の、複数のサブクラスへの細分類についてさらに検討し、対立遺伝子特異的逆PCR法でハプロタイフoをより簡便に検出する方法を昨年度に引き続いて追加発表した。さらにMN式血液型の分子進化について考察するとともに、逆PCR法を応用したハプロタイプ分析法の開発について検討している。
3.Se式血液型遺伝子の基礎検討 今年度よりさらにSe式血液型(分泌型、非分泌型)遺伝子の遠隔領域多型分析のための基礎的検討を追加した。日本人で認められる主要なSeの対立遺伝子1は分泌型1種類と非分泌型2種類とがあり、非分泌型の内の1種類の対立遺伝子は、Sec1 pseudogeneとSe1 geneのfusion geneであると報告されているが、今回シークエンス解析により報告されている塩基配列との差異を見出し、fusion gene形成機序に新たな知見を加えた。現在allele specific PCR amplification法による代表的な3種の対立遺伝子の簡易検査法を開発したが、さらに遠隔多型領域分析法のノウハウを応用してより確実な検出法の確率を画策している。

Research Products

• [Publications] Mitani, T.: "A case of DNA analysis of ABO blood group variant A^2"Legal Medicine. 2・4. 197-201 (2000)
• [Publications] 水上 創: "グリコフォリンA遺伝子多型の細検討"DNA多型. 9巻. 161-163 (2001)
• [Publications] Mizukami, H.: "Molecular Evolution of Alleles of the Glycophorin A Gene."Legal Medicine. 4巻(印刷中). (2002)
• [Publications] 水上 創: "グリコフォリンA遺伝子多型の解析(3)"DNA多型. 10巻(印刷中). (2002)