本邦および英国脳血管障害患者におけるNotch3遺伝子変異および多型の検討

1999 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 11670635
• Research Institution: Kyoto Prefectural University of Medicine
• Principal Investigator: 牧野 雅弘 京都府立医科大学, 医学部, 助手 (80271162)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 福山 隆一 京都府立医科大学, 医学部, 講師 (60199271) ; 中島 健二 京都府立医科大学, 医学部, 教授 (00237265) ; 水野 敏樹 京都府立医科大学, 医学部, 助手 (30264782)
• Keywords: Notch3 / vascular dementia / lacunar infarction

Research Abstract

頭蓋内小血管異常に基づくラクナ梗塞の患者を対象に、Notch3遺伝子の変異をスクリーニングするため、当方に通院中の多発性ラクナ梗塞患者12名に対し、インフォームドコンセントをとり、血液のDNAのサンプリングを行い保存を行った。
これらの症例は1例を除いてすべて遺伝歴がなく、高血圧・糖尿病といった危険因子をもっている症例である。
また家族歴のある1例では、送付した検体を用いて、共同研究者である水野敏樹の現在の勤務先であるイギリスのニューキャッスルアポンタイン大学カラリア教授研究室でNotch3遺伝子の異常がスクリーニング検査で判明しており、現在精査中である。
また来年度以降に本格的な解析作業に入るために、当方の研究室の整備を行った。