1999 Fiscal Year Annual Research Report
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11670853
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| Research Institution | Jikei University School of Medicine |
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Principal Investigator |
澤田 俊一 東京慈恵会医科大学, 医学部, 講師 (50187291)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
谷戸 克巳 東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手 (90277054)
太田 有史 東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手 (20168933)
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| Keywords | NF1 / PCR / SSCP / second hit / somatic mutation / segmental NF(NFV) |
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| Research Abstract |
1.NF1遺伝子診断法の確立(Germlineならびにsomatic mutationの検出)
1)患者末梢血白血球分画(constitutional cell)ならびに神経線維腫やカフェ・オ・レ斑など(somatic cell)を採取し,DNAならびにRNAを抽出する.
2)NF1遺伝子変異の検出/size-shift assay,SSCP assay
3)MS-PCR法,FISH法によるlarge deletionの検出
4)DNA-sequencing
5)PTT(protein truncation test)によるNF1変異の検索 以上を行っている.
2.NFV患者におけるNF1変異の検索
1)試料の採取
モザイク型のNFを母親として発症したNF1患児の2家族例について,末梢血,罹患部位の皮膚(色素斑),ならびに正常部位の皮膚などを採取し,DNAを抽出する.
2)変異の検出は上記の方法を用いている.
3.NF1遺伝子のsecondhit変異の検出
1)すでに2nd hitを神経線維腫より検出しnature genetics誌に報告した症例より,別の神経線維腫を幾つか採取し,変異の状態を解析中である.
4.NF1プロモーター部位の解析
1)NF1プロモーターシスエレメントの解析を目的として,NF1プロモーターのdeletion mutantsをつくりluciferase活性を調べる.
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[Publications] Shunichi Sawada 他: "Identificationof NF1 mutation in both alleles of a dermal neurofibroma"Nature Genetics. Vol.14. 110-112 (1996)
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[Publications] Smita M. Purandare 他: "Genotyping of PCR-based polymorphisms and linkage-disequilibrium analysis the NF1 locus"Am. J. Human Genetics. Vol.59. 159-166 (1996)
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[Publications] 澤田 俊一,他: "神経線維腫症"皮膚科の臨床. Vol.39. 1103-1108 (1997)
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[Publications] 澤田 俊一,他: "神経線維腫症1(NF1),2(NF2)遺伝子"医学のあゆみ. Vol.183. 422-423 (1997)
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[Publications] 澤田 俊一,他: "NF1 large deletionが確認されたレックリングハウセン病の2例"日本皮膚科学会雑誌. Vol.108. 1265-1274 (1998)
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[Publications] 澤田 俊一: "神経線維腫症1遺伝子(NF1)のDNA解析"平成9年度日皮会基礎医学研究費 研究報告集. 4-6 (1998)
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[Publications] 澤田 俊一: "家族性腫瘍(監修:宇都宮譲二)中山書店"神経線維腫症1(Recklinghausen病):NF1遺伝子. 415(225-229) (1998)
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[Publications] 澤田 俊一: "皮膚診療クイックリファレンス(新村眞人監修)メディカルビュー社"神経線維腫症. 430(306-308) (1998)
