1999 Fiscal Year Annual Research Report
家族性本態性血小板血症の病態および発症機序に関する分子生物学的検討
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11671008
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| Research Institution | Nagoya City University |
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Principal Investigator |
脇田 充史 名古屋市立大学, 医学部, 講師 (20264715)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
飯田 真介 名古屋市立大学, 医学部, 助手 (50295614)
上田 龍三 名古屋市立大学, 医学部, 教授 (20142169)
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| Keywords | 家族性 / 血小板血症 / トロンボポイエチン / C-Mpl |
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| Research Abstract |
家族性血小板血症の一家系について家系調査を行い4世代にわたる42人の家系を明らかにした。このうち10人はすでに死亡しており死因を調査中である。生存者のうち18人について血液検査を行い発端者を含めて9例の患者を見いだした。生存している未検査の14人については今後血液検査を行う予定である。9例の患者は7歳から64歳であり経過中に64歳の症例が脳出血を併発している以外に血栓性合併症や出血性合併症を認めた例はなかった。また血小板増多による症状を認めた例もなかった。脳出血を併発した症例はその後骨髄繊維化をきたし貧血を呈している。血小板機能はADP凝集とEpinephrine擬集が患者で低下していたが家系内の正常者は異常なかった。血小板粘着能は患者でわずかに低下している傾向にあったが有意ではなかった。検査を試行し得た患者のうち7例の女性患者については採血と同時に口腔粘膜細胞の採取を行い口腔粘膜細胞より抽出したDNAをコントロールとして末梢血単核細胞のDNAでHUMARA遺伝子を用いたclonalityの解析を行った。この結果では有意にシフトしていた症例はなく、今回の方法ではclonalityを証明できなかった。血清のトロンボポイエチンを測定したところ患者ではいずれも正常ないしはわずかに上昇している程度であり、家系内の正常者は正常なレベルであった。2例の患者についてはトロンボポイエチレンレセプターであるc-Mplの変異について検討している。
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[Publications] Nitta,M.: "Multiple myeloma preceding the development of chronic myelogenous leukemia"Int. J. Hematol. 69. 170-173 (1999)
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[Publications] Hayami,Y: "Microsatellite instability as a potential marker for poor prognosis in adult T cell leukemia/lymphoma"Leukemia and lymphoma. 32. 345-349 (1999)
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[Publications] Harada,S: "Microsatellite instability is rare in the clinical course of myelodysplastic syndrome studied with DNA form fresh and paraffin-enbedded tissues"J. Cancer Res. Clin. Oncol. 124. 231-235 (1998)
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[Publications] Inagaki,H.: "Prognostic significance of CD44v6 in diffuse large B-cell lymphoma"Mod. Pathol.. 12. 546-552 (1999)
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[Publications] Yoshida,S.: "Detection of MUM1/IRF4-IgH fusion in multiple myeloma"Leukemia. 13. 1812-1816 (1999)
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[Publications] Tsuboi,K.: "MUM1/IRF4 expression as a frequent event in mature lymphoid malignancies"Mod. Pathol.. 14. 449-456 (2000)
