2002 Fiscal Year Annual Research Report
家族性内分泌腫瘍の発症前診断と遺伝子解析の臨床応用
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11671174
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| Research Institution | International University of Health and Welfare |
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Principal Investigator |
岩崎 博幸 国際医療福祉大学, 保健学部, 教授 (90254177)
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| Keywords | 家族性甲状腺癌 / MEN / 副甲状腺腫瘍 |
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| Research Abstract |
家族性甲状腺髄様癌症例の家系調査
[今までの経過]
家族性甲状腺髄様癌3家系にわたる家系調査を継続して行なった。患者数3名、保因者2名の甲状腺髄様癌1家系において、コドン609の変異が認められた。この家系(A)において、過去に甲状腺片葉切除が行われた2名に、残存甲状腺内に再発を認めた。1名は80才で経過観察、妹は76才で再手術(甲状腺全摘)施行。非侵潤性甲状腺髄様癌であった。リンパ節転移は認めなかった。両名は40才台に甲状腺髄様癌を発見され、30年以上たって対側にも出現したことから、この家系の甲状腺癌は、非常に発育の遅いタイプであり、腫瘍が認められた時点で甲状腺全摘を行えば生命予後は心配ないことがわかった。これは、第39回万国外科学会で発表した。家系BはMTC2名にコドン620の遺伝子変異があり、2名が同様の変異をもつ保因者でFMTCと診断した。家系Cはコドン634に変異をもつMTC5名、褐色細胞腫1名で、多内分泌腺腫症(MEN-IIa)と診断した。
[今年度分かったこと]
現在のところ保因者は、それぞれの家系で2名ずつ6名認められた。今年度新たに発症が確認された家系Bの患者は55歳と遅く、同一家系内(他の患者は30歳代発症)でもばらつきが見られた。
今回明らかになった患者で甲状腺全摘がされていない患者や保因者に対し、再発や発症がないかFollow upが必要である。今後これらの家系の調査希望者において、遺伝子診断を行い、ガイドラインに沿ったプライバシーの保護と保因者の治療を継続して行く。
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