トリプレット病におけるミスマッチ修復遺伝子の関与及び治療に関する研究

2000 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 11770079
• Research Institution: Nippon Medical School
• Principal Investigator: 渡邉 淳 日本医科大学, 医学部, 助手 (10307952)
• Keywords: トリプレット病 / ミスマッチ修復遺伝子

Research Abstract

ミスマッチ修復遺伝子に蛋白結合し相互作用する新たなミスマッチ修復蛋白や修飾因子を同定を目標として実験を進めた。新規遺伝子の遺伝子クローニングを行うためにミスマッチ修復遺伝子ならびに候補遺伝子の発現ベクターを作成した。現在、遺伝子発現を確認し、新規遺伝子の検索を行った。
また、今まで知られているミスマッチ修復遺伝子が欠損している細胞株を用いて、DNA修復機構に影響をおよぼすメソトレキサートやアルキル化剤などの修飾因子候補の添加の有無による3塩基繰り返し数の変動をPCR法及びサザンブロット法を行い検討を加えた。その際に発現が変動する遺伝子を検索し、変動の程度をノザンブロット法ならびにRT-PCR法で確認後、3塩基繰り返し数の変動との関連を検討している。

Research Products

• [Publications] Nishiyama Y,Nejima J,Watanabe A,Kotani E,Sakai N,Hatamochi A,Shinkai H,Kiuchi K,Tamura K,Shimada T,Takano T,Katayama Y.: "Ehlers-Danlos syndrome type IV with a unique point mutation in COL3A1 and familial phenotype of myocardial infarction without organic coronary stenosis."J Intern Med.. 249(1). 103-108 (2001)
• [Publications] Takeda K,Takemoto C,Kobayashi I,Watanabe A,Nobukuni Y,Fisher DE,Tachibana M.: "Ser298 of MITF, a mutation site in Waardenburg syndrome type 2, is a phosphorylation site with functional significance."Hum Mol Genet.. 9(1). 125-131 (2000)